Sarah tendrá un fármaco de “uso compasivo”

Cuando la burocracia juega en contra  de la enfermedad, porque se agota el tiempo, hay un atajo conocido como “uso compasivo”, que permite acceder a un medicamento antes de que se apruebe en España. Sarah, una niña de cuatro meses con atrofia muscular espinal, necesita un prometedor fármaco que, si bien no cura este mal crónico, sí lo puede frenar, pero su uso aún no está aprobado por la Agencia Española del Medicamento. Ya se está administrando en Estados Unidos y la Agencia Europea del Medicamento le ha dado luz verde, por lo que el hospital madrileño de La Paz está a la espera de que llegue a España para administrar el tratamiento a la menor albaceteña a través del llamado “uso compasivo”. 

Desde que el 12 de junio le diagnosticaran la enfermedad, la madre de Sarah, Laila Tumia, ha iniciado una carrera contrarreloj. A través de las redes sociales, ha localizado a la Fundación de Atrofia Muscular Espinal (Fundame), logrando que su hija pueda sortear lo que hasta hace unos meses era una sentencia de muerte. Laila pensaba que la esperanza de vida de su hija era de dos años, pero en el 55% de los casos el nuevo fármaco frena e incluso revierte los síntomas. Aunque no sea la cura, supone ganar tiempo.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien, según explica Fundame en su página web.

De momento, Sarah es una niña de apariencia sana, que sonríe, se lleva las manos a la boca, mantiene el cuello y come sin problemas, pero, si la enfermedad avanzara, llegaría a un punto en el que tendría problemas para tragar o respirar, de ahí la importancia de ganarle horas al reloj.

Y es que el Sescam ha dado el visto bueno y, según explica Laila Tumia, el Ministerio de Sanidad tampoco habría puesto freno a la llegada del fármaco a España, pero aún no hay fecha para que se lo administren a su hija. De hecho, la Agencia Europea del Medicamento lo aprobó en mayo, por lo que Sarah tiene una esperanza a la que agarrarse por cuestión de días.

Aquí también han jugado un papel muy importante la pediatra de la pequeña, María Jaquero, y su neuropediatra, Mª Carmen Carrascosa, porque el diagnóstico precoz también es una baza a favor de la menor.

Sarah forma parte de los 1.500 afectados que hay en España de la segunda enfermedad neuromuscular con mayor incidencia. Su madre, que desconocía por completo la existencia de la AME, se prepara ahora para un reto, lograr que su hija crezca con calidad de vida.