Alejandro, el niño de las treinta consultas

¿Qué es el síndrome de Stickler? Cuando se lo diagnosticaron a Alejandro sus padres no habían oído esa palabra en su vida, pero el problema es que oftalmólogos, traumatólogos, pediatras o maestros, tampoco. Si en un día recorrían una treintena de consultas, en todas eran los padres quienes tenían que repetir la importancia de vigilar el oído, el fondo de ojo o huesos y músculos, al tiempo que deletreaban s-t-i-c-k-l-e-r. Desde que Alejandro estaba en el cuarto mes de gestación, su familia se ha enfrentado a las complicaciones de una enfermedad rara, considerada así porque afecta a una de cada 10.000 personas, para la que no hay tratamiento. El desconocimiento, la desinformación o la falta de fármacos e investigación son sus caballos de batalla.

Alejandro tiene la misma enfermedad genética degenerativa de su padre, pero mientras Francisco Llobregat creció sin saber por qué tenía tantos problemas en los ojos o el motivo por el que le dolían todos los huesos del cuerpo, hoy sabe a qué se enfrenta su hijo, cómo se pueden ir atajando los síntomas y cuenta con un tejido asociativo que no se rendirá a la hora de reivindicar la investigación que dé con la medicación que frene o cure el síndrome de Stickler.

El síndrome de Stickler se enfrenta al desconocimiento, la desinformación y la falta de fármacos e investigación

Y es que Alejandro se enfrenta con cinco años al desconocimiento de su enfermedad y a la ausencia de un fármaco para tratarla. Cuando se encontraba en el cuarto mes de gestación, en el Hospital General Universitario de Albacete ya advirtieron a sus padres de que tenía los huesos largos, como el fémur, más cortos de lo normal, lo que hizo sospechar que algo no iba bien.

A raíz del diagnóstico de Alejandro se ha comprobado que el padre también está enfermo

Desde el principio, la pediatra Carmen Carrascosa ha sido su hada madrina, quien ha estado pendiente desde su nacimiento y quien recomendó el examen genético que acabó por confirmar el síndrome de Stickler, enfermedad que el padre de Alejandro, que también la padece, define como “molesta pero no agresiva, capaz de tener síntomas de octogenario en la infancia, como pérdida de audición o desprendimientos de retina, porque ataca al colágeno”.

Los padres de Alejandro están empeñados en que la enfermedad se conozca y se investigue un tratamiento. Existe una Asociación de Stickler que ha guiado a esta familia desde el momento del diagnóstico, pero también una Federación de Asociaciones de Enfermedades Raras (Feder) que defiende la investigación y los intereses de más de tres millones de pacientes españoles.

Las enfermedades raras afectan a 100.000 personas sólo en Castilla-La Mancha

Y es que estas enfermedades conocidas como raras por su baja incidencia afectan a 24.000 personas en la provincia de Albacete, 100.000 en Castilla-La Mancha y a nivel nacional, a tres millones de personas. La investigación supone una carrera contrarreloj porque dos de cada tres afectados son niños y un 30% de estos menores no superará los cinco años de vida si antes no aparece un fármaco que frene o cure su patología.