• Un gen abre la esperanza frente al alzhéimer

    ¿Una mutación en un gen tendrá la clave del alzhéimer? ¿Qué pasa en una familia colombiana que desarrolla alzhéimer a los 45 años? ¿Por qué en uno de sus miembros la enfermedad se ha retrasado dos décadas? Interesante artículo de la farmacéutica Sandra López Hurtado.

    El Autor

    Sandra López Hurtado

    Farmacéutica, egresada de la Facultad de Farmacia de Albacete. Finalista del certamen ‘CuenTFGéame’

    ¿Qué es el alzhéimer o la enfermedad de Alzheimer? Seguro que todo el mundo ha oído hablar de esta enfermedad tan conocida pero lo que la gente no conoce es lo compleja y diversa que es esta patología. Un gen, recientemente descubierto, puede jugar un papel muy importante en la prevención de esta enfermedad retrasando su aparición.

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    ¿Qué es el alzhéimer y qué gen tiene la clave?

    El alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa y un tipo de demencia que causa problemas con la memoria, el pensamiento y el comportamiento. Los síntomas generalmente se desarrollan lentamente y empeoran con el tiempo, hasta que son tan graves que interfieren con las tareas cotidianas.

    Cuando oímos alzhéimer nos viene a la cabeza una persona anciana que ya no recuerda a sus nietos, a sus hijos ni a nadie de su entorno, pero ¿alguna vez os habéis preguntado porqué pasa esto? Pues bien, realmente aún no se conocen con exactitud los mecanismos por los que se da la enfermedad, pero una de las hipótesis principales es por la agregación de unas proteínas llamadas β-amiloide y Tau.

    Esta agregación se da cuando la persona que padece la enfermedad tiene una mutación en uno de los siguientes genes: APP, PSEN1 o PSEN2. Esta mutación hace, mediante una serie de reacciones, que la proteína β-amiloide genere agregados, estos agregados por si solos no producen los síntomas de la enfermedad si no que hacen que la otra proteína que hemos nombrado anteriormente, Tau, forme unos “ovillos” que se van diseminando por el cerebro y destruyendo las células nerviosas. Esto sí que da lugar a los síntomas propios del alzhéimer.

    Otro gen que hay que tener en cuenta, ya que también genera la agregación de estas proteínas, es el gen APOE, el cual tiene varias formas: APOE2, APOE3, APOE4.

    La familia de Colombia que desarrolla la enfermedad a los 45 años

    Dicho esto, los investigadores tienen el ojo puesto en un caso muy curioso descubierto en 2019 en Colombia. Hace tiempo que se sigue a una familia en la que sus componentes padecen una mutación en el gen PSEN1 del cual hemos hablado anteriormente. Este gen hace que el alzhéimer se de a una edad muy temprana, alrededor de los 45 años, el interesante hallazgo es el de una mujer de esta familia que no ha desarrollado la enfermedad hasta los 63 años, casi 20 años después que el resto de sus familiares.

    ¿Por qué?

    Aún no se sabe con seguridad, pero todo apunta a que, además de tener la mutación en el gen PSEN1, también tiene una mutación en el gen APOE3, del cual también hemos hablado con anterioridad. La mutación en concreto es APOE3 Christchurch (APOE3ch), llamada así porque se descubrió por primera vez en una monja.

    Una mutación: APOE3ch

    Los investigadores creen que esta mutación puede tener un efecto protector de la enfermedad y que esta no se desarrolle o que tenga una aparición más tardía. Este hecho se explica porque la mujer del caso tiene una agregación de la proteína β-amiloide y Tau muy baja, debido a que la mutación APOE3ch evita esta agregación, por lo tanto, aún conserva todas sus células nerviosas y no sufre demencia.

    Estamos ante lo que puede ser una nueva vía para desarrollar un tratamiento que pueda curar el alzhéimer, ya que en la actualidad los fármacos existentes son ineficaces.

    Inversión para encontrar las respuestas

    Lo que debemos tener claro es que esto no se puede lograr sin inversión en ciencia y es el principal mensaje que me gustaría trasmitir, la ciencia es imprescindible para curar ésta y otras muchas enfermedades.

    ▶️ ¿Qué es ‘CuenTFGéame’?

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