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La estrecha colaboración entre los pacientes con atrofia muscular espinal (AME), los investigadores y los médicos ha permitido importantes avances en la investigación de esta enfermedad neurodegenerativa, incluyendo tres terapias que han cambiado completamente el curso de la enfermedad. Sin embargo, siguen existiendo importantes necesidades no cubiertas.
«Como madre de una persona con AME, considero que es primordial regenerar las motoneuronas afectadas por la enfermedad»
La atrofia muscular espinal es una enfermedad rara, muy grave, neurodegenerativa y sin cura. Causa una debilidad muscular progresiva que afecta a piernas, brazos, tronco y a funciones vitales como respirar o tragar.
Ahora, la comunidad internacional AME ha dado un paso más, identificando las 10 prioridades para la futura investigación que, si se abordan, podrían marcar la diferencia en su día a día. Es una hoja de ruta que guiará a los investigadores para seguir respondiendo a las necesidades reales de las personas con AME.
Esta acción la ha liderado SMA Europe, la asociación paraguas de entidades de pacientes con AME europeas, con la participación activa de FundAME, la organización nacional de pacientes con atrofia muscular espinal.
Las 10 prioridades de investigación en la AME son:
- Regenerar las motoneuronas afectadas por la enfermedad.
- Identificar biomarcadores.
- Reconstruir y fortalecer los músculos dañados.
- Conocer la implicación del metabolismo y la dieta en la AME.
- Tratamientos de fisioterapia personalizados.
- Comprender el impacto de la AME en todo el organismo, no solo en los músculos.
- Desarrollar terapias innovadoras, como la estimulación electromagnética de la médula espinal.
- Avanzar en tratamientos para el sistema esquelético.
- Mejorar la fatiga.
- Apoyo a través de la tecnología y los dispositivos de asistencia.
Así, Paqui Albarrán tuvo la oportunidad de participar con su hijo Nico y otros miembros de la comunidad AME internacional, familiares, científicos y profesionales de la salud, en un extenso debate para la elección de las principales prioridades para mejorar la calidad de vida de las personas con atrofia muscular espinal. «Como madre de una persona con AME, considero que es primordial regenerar las motoneuronas afectadas por la enfermedad, ya que, si se consigue, mejorarían muchas de las otras prioridades y, sobre todo, nos acercaría a la cura de esta enfermedad». Éste es el mensaje que lanzaba una madre para que su hijo tenga el mismo futuro que el resto.
- ¿Qué se sabe sobre la AME?
- La atrofia muscular espinal es una enfermedad rara, muy grave y neurodegenerativa.
- Debilita progresivamente la musculatura y puede provocar desde dificultades para sostener la cabeza, mantenerse sentado, gatear, ponerse en pie o caminar hasta impactar en funciones vitales como tragar o respirar.
- La AME afecta a personas de distintas edades e impacta profundamente en todas las actividades de la vida diaria.
