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El Diario Oficial de Castilla-La Mancha publica este martes la orden que amplía a 27 el número de enfermedades objeto de cribado en el programa de detección precoz neonatal de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas, la conocida como ‘prueba del talón’.
- Fenilcetonuria.
- Hipotiroidismo congénito.
- Hiperplasia adrenal congénita.
- Fibrosis quística.
- Anemia falciforme.
- Acidemia glutárica tipo I.
- Aciduria 3- hidroxi 3- metil glutárica (Deficit de 3-OH-3-Metilglutaril-CoA Liasa).
- Déficit de beta-ceto-tiolasa.
- Acidemia propiónica.
- Acidemia metilmalónica.
- Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCHADD).
- Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD).
- Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCHADD).
- Deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa (MAD).
- Deficiencia primaria de carnitina (CUD).
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD).
- Tirosinemia tipo 1.
- Tirosinemia tipo 2.
- Tirosinemia tipo 3.
- Acidemia isovalérica.
- Homocistinuria.
- Deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III).
- Defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina.
- Defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina.
- Déficit de biotinidasa.
- Atrofia muscular espinal.
- Inmunodeficiencia combinada severa grave.
El primer cribado neonatal o pruebas del talón datan en Castilla-La Mancha de 1989
En este sentido, el Consejo de Gobierno aprobó en su reunión del 2 de noviembre de 2022 una inversión cercana al millón de euros para adquirir los reactivos necesarios para realizar el cribado neonatal incluyendo dos nuevas enfermedades: la inmunodeficiencia combinada grave y la atrofia muscular espinal. El objetivo era que ambas determinaciones, la 26 y la 27, se pusieran en marcha en 2023.
En Castilla-La Mancha, desde 1989, se realiza el cribado neonatal de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en recién nacidos. En 2001 se incorporó la detección de la hiperplasia adrenal congénita.
A finales de 2014 se publicó la Orden que ampliaba la detección a 10 enfermedades endocrino metabólicas. En 2016, se incorporan seis enfermedades más. Y, en 2017, otras cuatro más, duplicando las enfermedades detectadas en sólo tres años.
Desde el 12 de noviembre de 2018, la conocida como prueba del talón permite detectar a tiempo hasta 24 enfermedades en recién nacidos, lo que supone una inversión de 939.000 euros anuales para el Sescam.
De hecho, el objetivo es detectar precozmente la incidencia de las alteraciones endocrinas metabólicas ocasionadas por algunas enfermedades, denominadas comúnmente como raras o poco frecuentes, en los recién nacidos de Castilla-La Mancha.
Clave en las primeras horas de vida
La prueba consiste en tomar una muestra de sangre capilar obtenida del talón del recién nacido, necesaria para la determinación analítica. La sangre, gotas que se plasman en un cartón, debe extraerse entre las primeras 48 y 72 horas de vida. Finalmente, las pruebas viajan al Laboratorio del Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina, que es el centro especializado en la región para este programa de cribado.
