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La investigación en medicina personalizada de precisión llevada a cabo por el Grupo de Genética del Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE) de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) ha identificado la causa molecular de la patología que sufre un paciente, el Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC). Esta investigación ha permitido cerrar el caso con un diagnóstico de precisión y poner fin a una odisea de 13 años.
El grupo de investigación de Genética Médica de la UCLM identifica el Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
Este diagnóstico es esencial para tener un adecuado manejo clínico del paciente, así como un asesoramiento genético a las familias, lo que ha permitido en este caso que los padres puedan tener otro hijo sin la enfermedad.
El trabajo se ha desarrollado en estrecha colaboración con el Servicio de Pediatría del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, con la Dra Mª Carmen Carrascosa, con el que el grupo colabora desde hace varios años para realizar un diagnóstico genético de precisión a pacientes pediátricos afectados por enfermedades minoritarias.
La odisea diagnóstica que muchos de estos pacientes sufren suponen años de angustiosa espera y agotamiento psicológico de las familias afectadas. Sin embargo, las nuevas herramientas de análisis genético, gracias al desarrollo del Proyecto Genoma Humano, como la secuenciación de exomas y genomas, está permitiendo acortar en gran medida los plazos.
El estudio genético, que se acaba de publicar en unas de las más prestigiosas revistas científicas de investigación sobre genética de enfermedades hereditarias, Frontiers in Genetics, ha analizado en profundidad una parte del genoma del paciente, lo que ha permitido detectar una mutación en homocigosis en el gen DYM, y confirmar el síndrome clínico que sufre el paciente.
Lo sorprendente del caso fue que solo uno de los progenitores era portador de la mutación, lo cual no encajaría con el patrón de herencia de la enfermedad. Estudios genéticos llevados a cabo en el laboratorio han permitido rastrear el cromosoma 18, donde se localiza el gen DYM, y descubrir una región concreta en el paciente donde la copia paterna está duplicada mientras que no existe copia materna, dando una explicación molecular al desarrollo de la enfermedad.
Un descubrimiento clave parala familia
Este hallazgo genético es un evento molecular extremadamente raro en este cromosoma, por lo que la probabilidad de tener más hijos con esta enfermedad es bastante reducida. De esta manera, el asesoramiento genético ha sido esencial para que los padres decidieran tener otro hijo.
Estos hallazgos demuestran de nuevo la importancia de la apuesta y financiación para la investigación traslacional entre los investigadores básicos y los clínicos, como lleva realizando desde hace unos años la dirección del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete con el grupo de Genética Médica del IDINE.
- Autores: María Pilar López Garrido, María Carmen Carrascosa Romero, Minerva Montero Hernández, Caridad María Serrano Martínez y Francisco Sánchez Sánchez.
