Enfermedades raras, pero no invisibles

Artículo de opinión de la paciente Leonor Pérez sobre las enfermedades raras y las diferencias que marcan las 17 autonomías

Hoy, día mundial de las enfermedades raras, se publicarán columnas de opinión, noticias, como esta, o escucharemos en la mayoría de los medios de comunicación la importancia de dar visibilidad a estas últimas. Asimismo, que el futuro está en la investigación o que no son invisibles y cualquier paciente o familiar añadiría su historia particular, que, cómo no, les gustaría relatar.

Por un día somos visibles

Quienes llevan tiempo remando en este océano de las enfermedades “poco frecuentes” comprenderá estas palabras sin tener que dar más explicaciones; para el resto quizá sea necesario recordárselas cada año. Pero no las que se repiten cada año, sino otras relacionadas en un intento de profundizar o aclarar las necesidades y actuaciones que no terminan de llegar.

También durante este mes y, especialmente, hoy serán bastante los medios que se vuelquen un poco más en hablar de una patología en particular o de varias a la vez, de los consabidos problemas por la falta o tardanza en un diagnóstico, o que este no llega; la falta o la búsqueda de los medicamentos huérfanos, de la necesaria investigación… Temas que los pacientes, las asociaciones y sus familiares conocen de primera mano. No nos importa contarlo, relatarlo de nuevo y acompañar a las instituciones en la iluminación de monumentos o lugares emblemáticos. Por un día somos visibles. Ahora bien, cuando se apagan las luces y llega marzo ¿Qué sucede?

¿Cuándo llegará la ansiada igualdad con otras patologías?

¿Seguimos siendo visibles? ¿Cuándo llegará la ansiada igualdad con otras patologías? ¿Cómo involucrar a la sociedad civil y garantizar una igualdad en el derecho a la salud? ¿Se conoce la carga social o los problemas que puede traer la regionalización? Demasiadas preguntas y más que quedan en el tintero.

En cifras somos más de tres millones, con más de 7.000 enfermedades en España. Es la lotería de la genética en muchos casos, dado que la mayoría son de este carácter, y nadie está exento. Aunque, afortunadamente, en la actualidad se cuentan con los medios para que no se hereden ciertas enfermedades. Ahora bien, en este y otros temas se observará la falta de equidad en el acceso, por ejemplo, a la prevención como es la prueba de cribado neonatal (prueba del talón); y lo comprometido que esta este valor, la equidad, a lo largo de estas páginas.

El hecho de nacer en una comunidad u otra puede condicionar tu vida

Y es que ya en la prevención se produce el primer problema de discriminación. El hecho de nacer en una comunidad u otra puede condicionar tu vida. Si en esa herencia genética está una enfermedad poco frecuente, que no se ha detectado con los programas de detección precoz (el llamado cribado neonatal), que a la par difiere de una a otra comunidad autónoma.

De la prueba del talón se extrae una valiosa información, pero aquí tu lugar de residencia va a condicionar cuántas patologías se incluyan o no. Lo hemos vivido en la asociación leonesa de enfermedades raras, ALER, con el pequeño Alex que se tardaron once meses en un diagnóstico. Castilla y León se ha conformado por hacer el mínimo de pruebas, algo que ya ha llegado a las Cortes regionales. Esta prueba se realiza en Castilla y León con el mínimo número de pruebas. Ni en la prevención existen consenso y equidad, me pregunto cómo serán los planes autonómicos.

Pues bien, ya solo en esto hay una brecha entre comunidades, que se ha puesto de relieve hace unos días en el Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes al presentar su “Informe sobre el cribado neonatal en España: concepto de equidad” (de las 40 que ofrece Murcia a las 8 de Asturias).

(Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes 2023, p.22)

Pocos en cada patología

Hoy y siempre lo más importante, sin duda, es recalcar que lo que nos hace diferentes entre comillas es que somos pocos en cada patología; es decir, pensemos que solo es un dato puramente epidemiológico, ya que desde el punto de vista clínico son enfermedades como cualquier otra. Y este debería ponerse en evidencia para llegar a la ansiada igualdad. 

Volvamos de nuevo a los actos preparados para este año 2023. El lema elegido es el siguiente: “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor”. Sí, cada año se escoge uno, y el citado, sin duda, ese que conocemos en demasía y la realidad es que avanza en contra y no a favor. Como espectadora en primera fila los lemas o propuestas se suceden, las peticiones van a la par, y solo vislumbras mínimos avances.

Diecisiete sistemas sanitarios

Tanto la asistencia sanitaria como la investigación son deberes del Estado, y a ellos se suman la innovación biomédica o los aspectos sociosanitarios. Siendo consciente de que la salud puede consumir todos los recursos de un Estado, y cada vez más porque el progreso encarece los anteriores, cabe preguntarse por el derecho a una asistencia e innovación sanitaria para todos, esto es, igualitaria. En el horizonte aparecen los diecisiete sistemas sanitarios fruto de unas competencias transferidas, como es la sanidad.

Pocos conocerán el artículo 15 del Pacto Internacional de Derechos Económicos, Sociales y Culturales (que desarrolla la declaración universal de derechos), el cual recoge el derecho de toda persona a “gozar de los beneficios del progreso científico y de sus aplicaciones”; y que ha sido ratificado por España, pero que no conlleva ninguna obligación legal.

Medicamentos huérfanos

En este ámbito es necesario indicar que tanto la industria farmacéutica como la innovación medica se mueven, principalmente, por intereses comerciales y lucrativos, si bien al tiempo su objeto es la salud, lo que obliga a los gobiernos a garantizar el acceso a las mismas y poner los medios necesarios. Máxime cuando aquí, en las enfermedades raras, entran los llamados “medicamentos huérfanos” (es decir, aquellos que se desarrollan por la industria por razones de salud y no económicas, existiendo una regulación propia en la Unión Europea), con su elevado coste, que, sin duda, socavan la sostenibilidad financiera de cualquier sistema sanitario. Y la larga puede crean problemas de equidad con otros pacientes graves.

Volviendo a alguna de las preguntas enunciadas y desde la visión que tiene el paciente, procede preguntarnos por lo siguiente: ¿se conoce la carga social o los problemas que pueden traer la regionalización?

Ante esta pregunta es preciso diferenciar dos temas. De un lado el aspecto social de las enfermedades raras y que va muy unido a una necesaria equidad, plena integración de la social, sanitaria, educativa y laboral de estas personas, los pacientes con enfermedades raras; y de otro lado el problema de la regionalización o territorialidad de la asistencia sanitaria.

Ya es una realidad, la aprobación de tantos planes de actuación entorno a estas enfermedades como autonomías, pero no se espera ni se avanza lo necesario, esto es en un plan nacional que evite la inequidad que se puede producir y que ya es una realidad. Entre cinco y nueve comunidades ya han puesto en marcha sus respectivos planes integrales o están en ello según informa FEDER.

¿Qué ocurre en el ámbito escolar?

En lo que respecta al primero de los temas planteados, y dependiendo del grado de afectación de la enfermedad rara, en primer momento no solo hay que atender a las necesidades sanitarias (diagnóstico, tratamientos…), un aspecto que cada año se vuelve a poner de relieve; y cuando son menores qué ocurre en su ámbito escolar. ¿Cómo se actúa?, ¿qué necesidades tienen?, ¿están preparados los docentes? Y algunas más.

Estas y otras preguntas han sido analizadas por una Guía socio-educativa, elaborada por Anabel Paramá Díaz, Susana Gómez-Redondo y Juan R. Roca: “Las enfermedades raras en su contexto”, elaborada por la Asociación Leonesa de Enfermedades raras (ALER) y que se puede descartar de manera gratuita en su página web. Un trabajo estupendo en la que no solo explica qué son las enfermedades raras y sus aspectos biológicos, al tiempo entra en unos campos poco abordados, como los aspectos sociales y los educativos relacionados con las familias.

Territorialización de las enfermedades raras

Por lo que respecta al segundo tema, la territorialización de las enfermedades raras, es mucho más complejo, porque en este caso entran en juego muchas variantes, y un principio o valor fundamental como es la equidad del sistema.

Este principio ha de tener el valor que precisa, es decir, rector del sistema de salud. No solo porque el derecho a la protección de la salud esté reconocido en nuestro texto constitucional, artículo 43, o en el artículo 3.2 de la Ley 14/1986, de 25 de abril, General de Sanidad, sino porque es preciso no confundirlo con desigualdad en la prestación de los servicios sanitarios.

Como apunta, Cárcar Benito, Jesús Esteban «la equidad se define como la ausencia de desigualdades que son consideradas injustas y evitables. Es así como existen desigualdades que son esperables, no modificables y justas, que no pueden ser consideradas inequidades» (“Las enfermedades raras y su significación en el derecho a la investigación y a la asistencia sanitaria: un deber de justicia”, Derecho sanitario y ciudadanía europea: los retos, Año 2017, Vol. 27, Número Extraordinario 1., p. 182)

Planes integrales con fronteras

Ya es un hecho, los pacientes observamos cómo cada comunidad autónoma en el margen que tienen de sus competencias se han lanzado a crear planes integrales para atender a las enfermedades raras (vamos camino de 10).

«Solamente un plan coordinado que no rompa la equidad del sistema, pero que analice el coste-efectividad de todas estas acciones, podrá ser la clave del éxito frente a las demandas de los afectados y profesionales. Las enfermedades raras y su impacto en la gestión de los servicios de salud» Manuel Posada de la Paza, Rare diseases and their impact on health service management, Revista de Administración Sanitaria Siglo XX.

Brecha sanitaria por el código postal

Mientras, el tiempo al que se alude al comienzo avanza y las CC.AA. van tomando la iniciativa, aunque nos preguntamos en qué condiciones ¿De igualdad, hay un marco común? Eso sí, cuántos recursos conlleva su creación y qué dotación va a tener cada una de estas unidades de referencias que se concentran en determinadas regiones, con independencia de su lugar de residencia (FEDER).

En lugar de coger el toro por los cuernos, sí, porque al igual que se cuenta con un plan nacional contra el cáncer, lo deseable y oportuno, al menos para tener un marco igualitario, es el propio para las enfermedades raras para asegurar la equidad; y puestos otro para el dolor, en contrapartida se ha convertido en una carrera sin control por parte de los gobiernos autonómicos a ver quien presenta su mejor plan en la materia.

Sin duda, lo anterior solo va a traer las indeseadas inequidades y la discriminación o brecha sanitaria por el código postal se incrementará, que si ya es un hecho en una enfermedad común, es más grave en una poco frecuente. Siendo más preocupante cuando padeces una enfermedad rara o varias, y la ayuda está en otra comunidad autónoma. Se convierte en una odisea que ya he relatado (el caso de Ahinoa Prieto) , y va tu vida en ello.

Eficacia y eficiencia

Nuestro texto constitucional recoge unos principios económicos, los de eficacia y eficiencia en la gestión de recursos públicos (artículo 31.2) y privados que, conforme a los mismos, dicha gestión en áreas más pequeñas puede mejorar ciertos servicios. Pero estos son principios económicos que no conjugan bien cuando se trata de la salud. Más aun, cuando las necesidades asistenciales son muy concretas.

Quien conoce esta materia sabe que son pocos los profesionales que especializados en determinadas patologías, y estos suelen trabajar en determinados centros hospitalarios o de investigación ligados a un proyecto de investigación, a veces financiado o por mero interés personal. Cómo se va a dotar a tanta unidad en cada comunidad, cuando hoy en día no hay recursos para la asistencia general. Además, estas patologías precisan de unidades multidisciplinares. El lector me dirá que todo esto necesita de tiempo y unos recursos, que sabemos que son limitados.

Sin sensibilización social, los pacientes nos caemos

Una de las premisas esgrimidas para llevar a cabo estos planes es la equidad, tan mencionada en estas páginas, en su vertiente social. A saber, que las familias no deban desplazarse. Un aspecto primordial, pero antes está la atención sanitaria garantizada para esa familia y esta no puede estar en todas las comunidades, porque partimos de un dato epidemiológico que señalé. Son pocos los pacientes.

Para finalizar, quisiera destacar la importancia del movimiento social, mediante el asociacionismo y que está siendo clave para visibilizar y atender de primera mano a pacientes y familias. Más que lemas son necesarios, acciones, recursos ante un tiempo que avanza. Por todo lo anterior, apelamos a la sociedad civil a las instituciones en pos de garantizar un trato igual en el derecho a la salud.

En una palabra, sin sensibilización social, los pacientes nos caemos.