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El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que curiosamente se celebra cada 29 de febrero (normalmente el 28 en años no bisiestos como este 2025), es una oportunidad para sensibilizar sobre la realidad de muchas más personas de las que nos imaginamos que viven con condiciones poco frecuentes (muchas veces infradiagnosticadas o infratratadas).
Como Médico de Familia, debo estar alerta en la identificación temprana, además de el acompañamiento y la orientación de los pacientes y sus familias.
¿Qué se entiende por enfermedades raras?
El Dr César Prior Díez, responsable del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG) define Enfermedad rara, en la Comunidad Europea, como aquella cuya cifra de prevalencia está por debajo de 5 casos por cada 10.000 personas. En otros países puede disminuir a menos de 4 o 2 casos por cada 10.000 personas.
Su agrupación es extremadamente compleja, habiendo catalogadas unas 7.000 diferentes; la inmensa mayoría es de transmisión genética, pero también se dan mutaciones espontáneas. La aparición de estas enfermedades se produce en la edad infantil y juvenil, siendo de peor pronóstico aquellas de aparición más temprana. Esto nos lleva a una prevalencia mucho mayor en el grupo de pacientes adultos, pero hay que remarcar que casi todos los pacientes son diagnosticados en edad pediátrica.
Consejos
1. No ignores síntomas persistentes y poco comunes.
Las enfermedades raras suelen presentar síntomas inespecíficos o poco frecuentes, lo que puede dificultar su diagnóstico. Si experimentas síntomas persistentes sin una causa clara, consulta a tu Médico de Familia para ampliar el estudio.
2. La Historia Clínica es clave.
Si en tu familia hay antecedentes de enfermedades raras, infórmalo en tus consultas médicas. Muchos trastornos raros tienen un componente genético, como definimos anteriormente, por lo que conocer el historial familiar puede ayudar en el diagnóstico temprano.
3. Paciencia y persistencia en el diagnóstico.
Dado que muchas de estas enfermedades raras son poco conocidas, obtener un diagnóstico preciso puede llevar tiempo, “la paciencia es una virtud”. Es fundamental seguir los controles médicos, realizarse los estudios indicados y, si es necesario, acudir a los especialistas hospitalarios a los que consideremos oportuno derivar.
4. Accede a redes de apoyo y asociaciones de pacientes.
Existen numerosas organizaciones dedicadas a las enfermedades raras que brindan apoyo, información y recursos. Contactar con estos grupos puede ayudarte a entender mejor la enfermedad y encontrar gran apoyo emocional y práctico.
Infórmate
5. Participa en la educación y concienciación
El conocimiento sobre estas enfermedades sigue siendo limitado, incluso entre algunos profesionales de la salud. Infórmate, comparte información con tu entorno y apoya campañas de concienciación para contribuir a una mejor atención y visibilidad de los pacientes. Al principio serás un novato en dicha enfermedad rara, pero tras un tiempo y la ayuda de los sanitarios y Asociaciones de Pacientes, podrás ser tú quien de apoyo a otro.
6. Aprovecha los avances en investigación y tratamiento.
Cada año se realizan nuevos descubrimientos sobre enfermedades raras, desde tratamientos innovadores hasta mejores métodos de diagnóstico. Mantente informado sobre posibles ensayos clínicos y avances científicos que podrían beneficiarte o beneficiar a un ser querido.
El Instituto de Salud Carlos III creó un grupo de investigación, REPIER, que desarrolló el primer atlas de distribución geográfica de estas enfermedades, la Federación Española (FEDER) tiene diferentes grupos en coordinación con diferentes profesionales de la salud, que desarrollan sus propias estadísticas y clasificaciones. Finalmente, en Centro Nacional de referencia (CREER) con sede en Burgos realizaría un abordaje más global a la par que global de estas enfermedades, promoviendo el estudio de las misma y el estudio de sus necesidades socio-sanitarias.
Busca ayuda
7. Cuida la salud emocional.
El impacto emocional de vivir con una enfermedad rara o cuidar a alguien que la tiene puede ser significativo. No dudes en buscar apoyo psicológico o emocional para sobrellevar los desafíos que esto implica. Puedes contactar con el Colegio Oficial de la Psicología de Castilla-La Mancha, donde te recomendarán psicólogos expertos.
8. La coordinación sanitaria es fundamental.
Dado que muchas enfermedades raras requieren la intervención de múltiples especialistas, el Médico de Familia juega un papel esencial en la coordinación de la atención, asegurando que todas las necesidades del paciente sean atendidas de manera integral, para eso estamos.
Empatía, conocimiento y compromiso ante las enfermedades raras
En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, recordemos la importancia de la empatía, el conocimiento y el compromiso con quienes viven con estas condiciones (hasta un 6% de la población española). La detección temprana y el apoyo adecuado por parte del Médico de Familia pueden marcar una gran diferencia en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. ¡Hagamos visible lo invisible!
