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  • Científicos de Albacete, en la red europea de epilepsias raras

    Albacete investiga y trata la epilepsia desde distintas áreas profesionales y en pacientes de todas las edades. Entre los últimos avances en este campo, se encuentra la incorporación de dos profesionales de la sanidad pública albaceteña al consorcio internacional NETRE. Una red europea para la terapia en epilepsias raras de la que forman parte la neuropediatra María del Carmen Carrascosa y el investigador Carlos de Cabo.

    epilepsias raras Albacete

    La Dra Carrascosa y el investigador Carlos de Cabo, referentes en el consorcio NETRE

    Recientemente, en el mes de enero de este año, el consorcio NETRE ha publicado el artículo titulado “Network for Therapy in Rare Epilepsies (NETRE): Lessons From the Past 15 Years” en la prestigiosa revista científica “Frontiers in Neurology”, en el que se da a conocer a la comunidad científica, explica sus propósitos y mecanismo de funcionamiento interno, a la vez que expone sus logros obtenidos hasta el momento.  

    NETRE está organizado en distintos grupos, actualmente 270, y cada uno de ellos está coordinado por un médico. Colaboran profesionales de todo el continente, movidos por el intercambio de experiencias en el tratamiento de la epilepsia, así como la presentación clínica y las comorbilidades.

    Hasta el momento, el consorcio ha identificado 338 etiologías distintas de la epilepsia con más de 2.500 pacientes; 150 de estas personas son atendidas en Albacete y pueden incluirse en alguna de estas subcategorías de la enfermedad. Los profesionales de la Gerencia de Albacete coordinan grupos de cinco etiologías.

    Como explica María del Carmen Carrascosa, neuropediatra de la Gerencia de Atención Integrada de Albacete, “normalmente, los dos tipos de singularidades genéticas, es decir, los síndromes de microdelección y las mutaciones, tienen frecuentemente anomalías cerebrales que se pueden relacionar con la epilepsia”. Esto puede conocerse gracias a los enormes adelantos que se han producido en la materia durante las dos últimas décadas. De hecho, según la neuropediatra, la epilepsia es una enfermedad de muy amplio espectro desde que se nace, “cada tipo de epilepsia aparece a una edad y eso es porque el cerebro en desarrollo va a generar síntomas distintos”.

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    «Podemos saber el tratamiento más óptimo»

    Carrascosa, autora de más de 250 artículos y comunicaciones, capítulos de libros en publicaciones internacionales y catalogada en la prestigiosa web de OMIM, explica que gracias al conocimiento genético, “podemos saber el tratamiento más óptimo”. En este sentido es imprescindible conocer toda la literatura científica existente y para ello, el consorcio internacional facilita y publica con asiduidad todos los descubrimientos en PubMed, una plataforma online de referencia. Con esta unificación de datos y pacientes se puede lograr una óptima efectividad en los tratamientos y mayor certidumbre para las familias.

    Avance genético

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    La genética como desencadenante

    Desde que en el año 2003 se lograra la secuenciación del genoma (proyecto Genoma Humano), el avance en la investigación ha sido exponencial. Pero no todas las epilepsias vienen de la alteración de los genes; después de un traumatismo en la cabeza, un tumor cerebral, accidente cerebro-vascular o una infección, también puede producirse la enfermedad. El neurobiólogo de la Unidad de Investigación de la Gerencia de Albacete, Carlos de Cabo, ha desarrollado gran parte de su carrera en el estudio de la epilepsia y considera que un gran desencadenante está en la genética. Hasta el momento, de los 26.000 genes que tenemos los seres humanos, 4.400 de ellos están asociados a unas 6.800 enfermedades.

    Las muestras de los descendientes de Lirio

    El laboratorio de la Unidad de Investigación albaceteña aún conserva muestras de hámsteres epilépticos de una cepa (GASH:Sal) descendiente de Lirio, el hámster que nació en los años 80 y a partir del actual se originó una línea de investigación sobre la epilepsia que ha llegado hasta nuestros días. De Cabo cuenta que “investigamos cuáles son los desequilibrios y disfunciones moleculares que hacen que un cerebro sea sensible a esta enfermedad”.

    El profesional comenta que de nuestra investigación “nos interesa la implicación de los sistemas inhibidores de la neurotransmisión porque la epilepsia es una enfermedad donde se producen descargas eléctricas excesivas, sincrónicas y descontroladas, de un grupo de neuronas y pensamos que lo que pueden fallar son los sistemas inhibitorios”. De alguna manera, en la transmisión eléctrica nerviosa, unas neuronas aceleran y otras frenan, “pensamos que es el freno lo que podría estar mal”, resume el investigador.

    Manifestaciones

    Existen epilepsias con las que se pueden padecer manifestaciones que van desde la percepción de extrañas sensaciones, ausencias y espasmos musculares, hasta convulsiones y pérdida de conocimiento. Conocer esta alteración del cerebro y tratarla está en el empeño de los profesionales de la Gerencia de Atención Integrada de Albacete que desde distintas ópticas abordan la enfermedad. La cooperación entre los mismos suele ser fluida. La Unidad de Neuropediatría y la Unidad de Epilepsia del Servicio de Neurología colaboran constantemente, tanto en el diagnóstico y tratamiento como en el seguimiento de los pacientes pediátricos.

    15.000 afectados en Castilla-La Mancha

    Se estima que en la región son 15.000 las personas afectadas por los distintos tipos de la enfermedad. Mientras tanto, la Unidad de Epilepsia-Monitorización Vídeo EGG de la Gerencia de Atención Integrada de Albacete ya ha realizado 1.053 estudios de epilepsia desde que se puso en marcha en julio de 2015; en este último año de 2020, pese a la pandemia, se han hecho 208 estudios.

    Este servicio ha evitado el desplazamiento de los pacientes a otras comunidades autónomas, de hecho, hasta que comenzó a funcionar en el Hospital General Universitario de Albacete, debían trasladarse a Valencia y Madrid y suponía, además, mayor tiempo de espera.

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    Como cuenta el responsable de la Unidad de Epilepsia del Servicio de Neurología, David Sopelana, “se ha conseguido diagnosticar a los pacientes con más precisión y más rápido, permitiendo instaurar tratamientos más adecuados y más precozmente”.

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