¿Genética Clínica? El porqué de una especialidad

Estimado lector, supongo que estará pensando que el mes de julio, cruel con nosotros este año, me ha dejado tocadas algunas neuronas, pero no, estoy perfectamente. El tema que quiero presentarle es muy serio. Se trata de las enfermedades mal llamadas “raras”, enfermedades hereditarias, o minoritarias (es curioso que sigamos llamándolas minoritarias cuando en conjunto afectan a unos 3 millones de españoles, aunque cada una de las más de 7.000 enfermedades descritas hasta el momento afectan a una cantidad pequeña de personas).

Más que raras, olvidadas

Si hacemos el cálculo de la población de la ciudad de Albacete, cuando paseamos por la calle, 1 de cada 15 personas que nos cruzamos puede tener una enfermedad minoritaria (algunas de ellas se diagnostican en edad adulta (25%), e incluso puede ser que nunca se lleguen a diagnosticar), y todos nosotros traemos de serie cuando somos concebidos, miles de mutaciones en nuestro genoma.

En 1989, con unas herramientas de genética molecular de la época de las cavernas si lo comparamos con las actuales, se encontró el gen y la causa molecular de la fibrosis quística, una de las enfermedades minoritarias recesivas mas frecuentes (se estima que 1 de cada 25 europeos son portadores de una mutación en este gen, y afecta a 1 de cada 3000 nacimientos).

Genes y mutaciones

Desde ese año, la búsqueda de los genes y mutaciones implicados en las enfermedades minoritarias, ha permitido actualmente disponer de un catálogo superior a las 7.000 enfermedades, en gran parte debido a la enorme inversión que se produjo a finales del siglo XX para descifrar nuestro genoma. Y lo más importante de todo, que la esperanza de vida de estos pacientes en los países desarrollados era de unos 2 años en 1989, y actualmente ha superado la barrera de los 50 años, gracias al conocimiento en profundidad a nivel molecular de esta enfermedad, y el desarrollo a partir de 2012 de terapias de precisión para las mutaciones de este gen.

Y estos avances terapéuticos han llegado a muchas más enfermedades minoritarias, e incluso a aquellas en las que se pensó que sería casi imposible. El conocimiento del problema molecular, tarde o temprano permite el desarrollo de una terapia precisa.

Además, todos estos hallazgos permiten asesorar a las familias afectadas para que puedan planificar su reproducción, y estar preparados si se trata de un diagnóstico prenatal. Le recuerdo que para estas familias es un jarro de agua fría conocer que existe una enfermedad hereditaria familiar, y les supone enfrentarse a una situación a la que nadie está preparado cuando decide tener descendencia.

La gran revolución

La última gran revolución tecnológica llegó hace poco más de una década, con las técnicas de NGS (“secuenciación industrial”), y la posibilidad de poder secuenciar el genoma de un paciente en cuestión de horas, y no de años como sucedía con las anteriores técnicas. Como ejemplo, mostrarle el caso publicado en 2021, donde un niño ingresa en urgencias a las 11 de la noche porque lleva 2 horas sin parar de llorar. Al día siguiente, al detectar frecuentes crisis epilépticas, y tras obtener el consentimiento de los padres, y una muestra de sangre, comienza la secuenciación de su genoma.

Dos días después de estar ingresado, se detecta una mutación en un gen implicado en el transporte de la tiamina, y ese mismo día se comienza con la terapia a este niño, administrándole biotina y tiamina. Al quinto día el niño regresa a casa sin la sintomatología.

Se trata de un ejemplo de lo que estas nuevas herramientas genéticas permiten hacer, sobre todo cuando se cuenta con una terapia adecuada, situación que por desgracia sucede en un porcentaje reducido de las enfermedades minoritarias, pero que la inversión en investigación está permitiendo desarrollar nuevas terapias de precisión para más enfermedades (si le interesa, le recomiendo que vea el primer capítulo de la serie “diagnosis”, creada desde The New York Times, para que vea la situación de estas enfermedades en un país tan “adelantado” como EEUU).

Falta de formación en Genética Clínica

Supongo que a estas alturas del relato se estará preguntando, ¿y el anillo pa cuándo? Pues estimado lector, el anillo en este caso representa a la especialidad de Genética Clínica, que lleva esperando más de una década en un cajón de algún despacho ministerial, a pesar de las movilizaciones, y reuniones con la AEGH (Asociación Española de Genética Humana). Sí, ha leído bien, España todavía no cuenta con la especialidad de Genética Clínica, desde hace unos años somos el único país de Europa que no dispone de esta especialidad reglada.

A eso hay que añadir, en mi opinión, una falta de formación adecuada de los profesionales relacionados con patologías hereditarias, y la carencia en muchos hospitales de equipos multidisciplinares que trabajen juntos en el estudio y resolución de estos miles de casos que se detectan cada año, y que en muchos casos están si un diagnóstico preciso de la enfermedad durante años.

Ocho años hasta el diagnóstico

Los datos actuales indican que por término medio estos pacientes serán 3 veces mal diagnosticados, pasarán unos 8 años de media para llegar a un diagnóstico adecuado, visitará a unos 10 especialistas diferentes, y un 27% recibirá un tratamiento inadecuado que le puede agravar su enfermedad.

A la vista de estos datos, es urgente contar ya con una especialidad de Genética Clínica, en la que se asegure la adecuada formación de los profesionales sanitarios, la creación de equipos multidisciplinares, y la inversión en equipamiento y personal en los hospitales españoles para poder reducir al máximo esta odisea diagnóstica y psicológica en la que se ven inmersas muchas familias, y que jamás habría pasado por sus cabezas que esto les podía pasar a ellos.

La investigación básica es imprescindible para poder desarrollar terapias específicas para cada una de estas enfermedades (no es un gasto, es una inversión esencial), lo que implicará la reducción de efectos secundarios a los pacientes. ¿y el anillo pa cuándo?.