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Estimado lector, hoy me gustaría hablarle de una de la profesiones más apasionantes y necesarias de este siglo. Tal vez piense que se trata de buenos políticos, que también, pero se trata de ser Detective de asesinatos de genes, es decir, genetista clínico de enfermedades hereditarias.
Una aguja en un pajar
Estos profesionales se enfrentan cada día al tremendo problema de buscar una aguja en un pajar. Nuestro genoma, formado por ADN, y principalmente localizado en cada una de sus células (excluyendo algunas, como los glóbulos rojos), tiene un tamaño enorme, 6.400 millones de letras, una superenciclopedia de cientos de libros. Este genoma lo comenzamos a conocer en 2003, pero en estas últimas 2 décadas no ha dejado de sorprendernos.
Por ejemplo, más de la mitad no contiene genes, lo que algunos espabilados llamaron genoma basura, y que tuvieron que envainarse la espada, y aceptar la funcionalidad de toda esta ingente cantidad de ADN. Pues en la mayoría de las enfermedades humanas hereditarias, la causa molecular es el cambio o pérdida de una letra o pocas letras, es decir, buscar una aguja en un pajar entre miles de millones de letras. Es intentar encontrar una falta de ortografía (abujero) en una gran enciclopedia.
La enciclopedia del paciente
Y ¿cuánto tiempo necesitamos para poder leer esa enciclopedia del paciente? Pues con las técnicas del pasado siglo se necesitarían años, y mucho dinero. Gracias a los espectaculares avances técnicos de la pasada década, ahora lo podemos hacer en cuestión de horas, y con un módico precio. Genial, pues ya lo tenemos, a buscar la letra errónea que mató al gen, encontrar al asesino.
Por desgracia, normalmente las alegrías suelen ser fugaces. Desde hace años sabemos que todos nosotros nacemos con miles de cambios de letras en nuestro genoma (la mayoría de ellos neutros), por lo que nos enfrentamos a la situación de encontrar una determinada aguja en un enorme pajar, en el que hay miles de agujas. Es decir, a pesar de disponer de técnicas muy rápidas y relativamente económicas, nos enfrentamos a una odisea diagnóstica, tenemos miles de sospechosos del crimen, y tenemos que agudizar nuestros sentidos para no meter a la cárcel a un inocente, y que el culpable siga suelto.
Necesitamos genetistas y bioinformáticos
Por lo cual necesitamos contar con personal especializado en crímenes, como genetistas y bioinformáticos, para poder encontrar al asesino cuanto antes, porque de ello depende el inicio de una terapia adecuada, al asesoramiento a la familia, y detener el avance de la enfermedad. Recientemente se ha publicado que un niño con una enfermedad hereditaria muy infrecuente se ha curado tras conocerse la aguja, y desarrollar una terapia génica de precisión (El País, 17 febrero de 2025).
Y para todo ello, según indican todos los expertos en la materia, este país debe contar con estructuras sólidas multidisciplinares en cada comunidad autónoma que aseguren que todos sus ciudadanos tienen acceso a este tipo de investigaciones detectivescas, muy complejas, para llegar al diagnóstico correcto en el mínimo tiempo posible.
Hay cantera
Uno puede contar con mucho dinero para comprar cámaras espía, radares, etc, pero si no cuenta con lo esencial, el capital humano, estos crímenes serán casi imposibles de resolver en muchos casos. Se hace imprescindible contar con esos profesionales, atraer a otros, formar nuevos detectives. Existe potencial cantera en la región), porque por desgracia estas enfermedades siempre existirán, y conllevan una enorme carga psicológica para las familias, y una enorme carga económica tanto para la familia como para la comunidad, que podría reducirse en muchos casos si el diagnóstico es precoz.
La mayoría de estas enfermedades son crónicas, y en los últimos años se ha avanzado muchísimo en el desarrollo de terapias de precisión para algunas de ellas, aunque queda mucho por descubrir. Y no piense que son muy infrecuentes, en España existen unos 3 millones de pacientes, y es muy probable que una de cada 15 personas con las que se cruce esta tarde por la calle, sufra una de estas enfermedades genéticas, y muchas de ellas sin un diagnóstico (unos 130.000 pacientes en nuestra región.
Tecnología, dinero, profesionales y empatía
Por lo tanto, concluyendo, es imprescindible contar con tecnología y dinero, pero mas imprescindible es disponer de un equipo humano especialista multidisciplinar, que se coordine en cada uno de los casos que se detectan cada mes, aprovechar los mejores conocimientos de cada uno de ellos, para poder cumplir el principal objetivo de obtener un diagnóstico preciso y rápido. Ya existen numerosos ejemplos nacionales e internacionales de este tipo de equipos de trabajo, que están permitiendo avances espectaculares en este tipo de enfermedades. Normalmente la cooperación suele traer cosas buenas, si se dispone de buenos profesionales y con empatía.
