Los médicos de los “pacientes huérfanos” se unen

Se perfila un Instituto Nacional de Enfermedades Minoritarias para dar respuesta a los pacientes huérfanos, a aquellos cuya enfermedad sólo sufren cinco de cada 10.000 personas o incluso menos. Hay una compañía de biotecnología que los ha puesto en el punto de mira y está impulsando también institutos regionales para formar a los médicos en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías. 

Especialistas manchegos que atienden a pacientes con enfermedades minoritarias, las conocidas como “raras”, se han dado cita con motivo de la primera reunión del Foro de Enfermedades Minoritarias de Castilla-La Mancha, una jornada coordinada por el doctor Miguel Ángel Barba Romero, internista del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete. Este encuentro forma parte de una iniciativa nacional para crear el Instituto de Enfermedades Minoritarias. El objetivo, según reza un comunicado remitido a esta redacción, “es formar a los profesionales para la identificación y diagnóstico de estos pacientes con enfermedades de baja prevalencia”.

“Cómo actuar cuando exista una sospecha clínica, a dónde derivar al paciente, cómo realizar una valoración y seguimiento clínico exhaustivo y qué tipo de tratamientos específicos pueden ofertarse para cada una de estas patologías, si están disponibles, y cómo acceder a ellos. Asimismo, el Instituto da la posibilidad a investigadores básicos y clínicos de compartir avances que favorezcan el diagnóstico y tratamiento específico precoz de los pacientes” ha afirmado el doctor Barba.

El Foro pretende organizar una reunión anual para compartir todas las novedades en el campo de las enfermedades raras e intercambiar experiencias, así como profundizar en el conocimiento de este tipo de patologías e incluirlas en el diagnóstico diferencial en la práctica clínica.

Según las estadísticas de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen más de 7.000 enfermedades raras, que afectan a 3 millones de personas. Concretamente, en Castilla-La Mancha se estima que en torno a 123.000 y 164.000 personas pueden padecer alguna de estas patologías.

Residentes de Farmacia Hospitalaria de siete hospitales públicos de Castilla-La Mancha han participado en la elaboración del libro “Atención Farmacéutica en casos clínicos. Enfermedades raras”.

Uno de los temas principales para los expertos es la genética en enfermedades minoritarias. Casi el 80% de estos trastornos tienen un origen hereditario, lo que implica que la búsqueda de antecedentes familiares, con la realización de un completo “pedigrí”, sea un punto esencial en la evaluación de estos enfermos. Así, muchos resultados de pruebas genéticas no pueden ser interpretados de forma adecuada si no se relacionan con el estado de salud de los distintos miembros de la familia.

Esta clase de foros también son una herramienta para dar a conocer los distintos avances que se han llevado a cabo a los largo del año en cuanto al tratamiento de las enfermedades lisosomales, como la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher.

El Instituto de Enfermedades Minoritarias es una iniciativa que impulsa la compañía biotecnológica Shire para facilitar el acceso a información y formación médica continuada a profesionales sanitarios en torno a las enfermedades de baja prevalencia y su reconocimiento.

El objetivo del Instituto de Enfermedades Minoritarias, por tanto, es profundizar en el conocimiento de este tipo de patologías y que los especialistas dispongan de la información necesaria para la identificación y diagnóstico de los pacientes, así como convertirse en un punto de encuentro donde investigadores y profesionales médicos especializados puedan intercambiar experiencias de su práctica clínica diaria. Para ello se han creado diversos grupos de trabajo en varias regiones, para difundir una formación más cercana, adaptada a cada comunidad y más próxima a su día a día y a su práctica clínica.

Cabe recordar que este año también se ha presentado en Albacete un manual para los fármacos de estas enfermedades huérfanas.