Mendelian, la brújula de las enfermedades raras

Uno de los principales invitados a las III Jornadas Sociosanitarias sobre Enfermedades Poco Frecuentes del Hospital de Hellín ha sido el doctor Ignacio Hernández Medrano, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, quien ha presentado la plataforma Mendelian. Esta herramienta online ayudará a los profesionales sanitarios a investigar y consecuentemente agilizar el diagnóstico precoz de las enfermedades raras gracias a un mapeo global de estas patologías mediante técnicas de Big Data e inteligencia artificial. 

Además de ser muy útil para dar los primeros pasos en la obtención de un primer diagnóstico, cuando un especialista o un laboratorio de genética cuenten con un caso sin diagnosticar pueden acceder mendelian e introducir las características fenotípicas del paciente. El algoritmo de Mendelian los compila y ofrece una lista de genes potencialmente responsables y mutaciones específicas. Asimismo, añade el doctor Medrano, “la herramienta también sugiere qué paneles genéticos o qué tests deberían llevar a cabo el laboratorio o el médico en cuestión, para poder seguir investigando”.

“La plataforma, que es online y gratuita, tiene indexadas 10.713 enfermedades raras y genéticas. De ellas, 7.183 tienen una base genética conocida y pueden ser diagnosticadas con el test genético apropiado. La herramienta, que ya la utilizan 300 instituciones, tiene una tasa de éxito de entre el 80 y el 98% y actualmente está registrando 5000 visitas al mes en 150 países diferentes”, afirma el co-fundador de Mendelian.

CLINICA BAVIERA

También en este contexto, el de las enfermedades raras, la doctora de la Unidad de Neuropediatría del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Carmen Carrascosa, ha explicado la importancia de la secuenciación genética y la clave de realizar una buena interpretación. Porque no se siempre se realiza un diagnóstico correcto de estas patologías, que algunos casos son únicas.

En este sentido, la jefa de Sección Genética Médica en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, Encarna Guillén, ha dejado claro “que la investigación es la única esperanza y debemos ir hacia un tratamiento individualizado y una medicina de precisión”. Así se lograría una detección precoz de la enfermedad, el primer paso para su tratamiento.

Tras la primera mesa sobre genética, moderada por el jefe del Servicio de  Pediatría del Hospital de Hellín, Francisco Salvat, se han impartido dos conferencias donde la innovación ha marcado las pautas. También Manuel Posada, director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, ha abordado los retos futuros en investigación y “medicamentos huérfanos”.

El director gerente del Área Integrada de Hellín, Ángel Losa, ha explicado que estas enfermedades afectan a 24.000 personas en la provincia de Albacete, 100.000 en Castilla-La Mancha y a nivel nacional, a 3 millones de personas. Ha reconocido la presencia del tejido colectivo, profesionales,  autoridades sanitarias y políticas y medios de comunicación por implicarse en que se sepa que existen estas enfermedades. Y ha apuntado que “estamos aquí para tratar, reconfortar, estudiar, un camino difícil pero en el que debemos seguir”.

Por tercer año consecutivo y tras la gran acogida en 2017, el salón de actos del Hospital de Hellín, ha reunido a más de 100 personas, entre pacientes, asociaciones, profesionales y expertos en la materia. No han faltado, el director general de Calidad y Humanización de la Asistencia de la Consejería de Sanidad, Rodrigo Gutiérrez, y la directora general de Planificación, Ordenación e Inspección Sanitaria, María Teresa Marín.

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