Pioneros en glaucoma congénito

El Grupo de Genética Molecular Humana nació con el nuevo siglo y ha sobrevivido a la crisis como cualquier laboratorio de investigadores, a base de vocación y trabajo, sin horarios, manteniéndose en la cuerda floja que supone saltar de subvención en subvención. No obstante, este equipo llevó a cabo los primeros estudios genéticos del país en glaucoma congénito y ahí sigue, buscando respuestas a una enfermedad capaz de dejar ciego a un niño.

Estos investigadores han importado ideas de Japón o de la University College de Londres y trabajan de la mano con el Hospital Clínico San Carlos de Madrid. El grupo liderado por el catedrático de Genética Julio Escribano es la punta de lanza de una investigación que acaba de descubrir un nuevo gen, llamado GPATCH3, que controla el desarrollo embrionario del ojo, la cara y el cráneo. Ha encontrado alteraciones de este gen en algunos pacientes con glaucoma congénito que podrían ser la causa de la enfermedad.

Detrás de este último hito hay dos décadas. En 1998, el albaceteño Julio Escribano, doctor en Ciencias Biológicas, se incorpora a la Facultad de Medicina para poner en marcha las áreas de Bioquímica y Genética. Escribano venía de una etapa posdotoral en Estados Unidos, en Yale, para partir de cero en Albacete, pero a los tres años de empezar, en 2001, nacía el laboratorio de Genética Molecucar Humana, que, con sede en la Facultad de Medicina, pertenece al Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE).

Desde Albacete, el grupo formado por los investigadores Julio Escribano, José Daniel Aroca, Juan Manuel Bonet, María José Cabañero, Susana Alexandre, Samuel Morales, Raquel Atienzar, Margarita Cadena y Jesús Ferre, este último pendiente de una oferta en Canadá, trabaja de la mano con el Hospital Clínico San Carlos, ya que el centro madrileño es la referencia nacional en el tratamiento del glaucoma congénito.

El laboratorio albaceteño ha analizado a más de 200 familias de todo el país en la búsqueda de nuevos genes y causas que ayuden a encontrar un tratamiento farmacológico contra el glaucoma congénito, una malformación que hoy sólo se puede frenar con la detección precoz y la cirugía temprana, ya que una vez que provoca daños en el nervio óptico estos son irreparables.

Descubrir que el 30% de las familias con antecedentes de glaucoma presenta alteraciones en dos genes, ya es una baza que permitirá enfrentarse a la enfermedad con ventaja, pero Albacete quiere ir más allá. Colabora con el Departamento de Oftalmología de Yale, con el Centro Nacional de Análisis Genético de Barcelona, el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y está en la red Oftalred, que reúne a 19 grupos investigadores de toda España.

El Laboratorio de Genética Molecular Humana trabaja ahora con una técnica de manipulación genética, CRISPR/CAS9, descubierta por el español Francisco Mojica, y con el pez cebra como modelo animal. Para dominar la primera técnica, Jesús Ferre pasó un año en la University College de Londres, y para aprovecharse del mar de oportunidades del pez cebra, José Daniel Aroca aprendió de los mejores, los japoneses.

Manipulación genética

Así, hoy, veinte años después de que Escribano regresara a su tierra, el laboratorio que encabeza ha incorporado la manipulación genética en peces en su batalla contra el glaucoma congénito. En una ciudad de 172.000 habitantes, dentro de su joven Facultad de Medicina, la primera de Castilla-La Mancha, un equipo trabaja en lo que será el futuro, la manipulación genética para sortear enfermedades.

Escribano, en primer plano, y Aroca, en último, junto a su equipo.

Pez cebra, a la derecha, modificado genéticamente.