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Este domingo, día 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a concienciar sobre todas aquellas enfermedades que padecen menos de 1 de cada 2.000 personas pero que, en su conjunto, afectan a más de 3 millones de españoles.
Entre 7.000 y 8.000 enfermedades
Hasta la fecha se han identificado entre siete y ocho mil enfermedades raras distintas. Y cada semana se describen varias nuevas en la literatura científica. Según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cerca de un 50% de las enfermedades raras son enfermedades neurológicas o cursan con afectación neurológica. Según la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND), en Europa hay más de 500.000 personas que viven con una enfermedad neurológica rara, de los cuales más de un 60% aún no han sido diagnosticados.
“Precisamente, la ERN-RND y otras redes europeas sobre enfermedades raras tienen como objetivo cubrir esta necesidad a través de consultas virtuales multidisciplinares, el impulso de los registros y la estandarización de procedimientos diagnósticos y tratamientos”, explica la doctora María Jesús Sobrido. Ella es coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
“El retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras sigue siendo un gran problema, las tecnologías actuales de análisis masivo como la genómica, metabolómica y proteómica están cambiando este panorama”, avisa Sobrido.
Hay que tener en cuenta que muchas enfermedades raras muestran los primeros síntomas en la infancia o la adolescencia (en uno de cada tres casos), si bien otras no se presentan hasta la edad adulta.
El 85%
Y el 85% de estas patologías son de carácter crónico, con déficit motor, sensorial o intelectual en una mayoría de casos. Más de la mitad de los pacientes con enfermedades raras precisan consulta con un neurólogo.
“Las patologías raras presentan un amplio abanico de síntomas y es habitual que evolucionen de manera variable en cada paciente, lo que contribuye a la dificultad para diagnosticarlas correctamente”. “Hay que tener en cuenta además que, aunque la enfermedad sea rara, sus síntomas – especialmente al inicio – pueden ser inespecíficos y similares a los de enfermedades más comunes”, comenta Sobrido.
“Cuando un paciente se presenta por primera vez en la consulta con un síntoma que es frecuente, si no hay otras manifestaciones características, es común que no se piense en primer lugar en una enfermedad rara”, indica. En estos casos, para acortar el tiempo hasta el diagnóstico es necesario un elevado índice de sospecha, pero a la vez hay que tener prudencia porque el diagnóstico de una enfermedad rara tiene un gran impacto tanto para el paciente como para la familia.
Origen genético
El 80% de las enfermedades raras son de origen genético, pero aún no se han identificado los genes responsables en muchas de ellas. De ahí la gran importancia que tiene para las enfermedades raras impulsar la genética y la genómica, tanto en su vertiente diagnóstica como terapéutica y de investigación.
En este sentido, el Instituto de Salud Carlos III acaba de poner en marcha un programa de Medicina Genómica que coordinará el CIBER de enfermedades raras.
Comprender la causa molecular de las enfermedades raras es fundamental para mejorar el tiempo de diagnóstico, pero también para desarrollar tratamientos y para poder prevenirlas.
Contar con tratamientos eficaces resulta necesario. Por ello, desde la SEN confían en que “la actual pandemia por COVID no suponga retrasos en la investigación de enfermedades raras, y en particular en las neurológicas”, concluye Sobrido.
