Simposio sobre enfermedades raras, el mal que mata niños

Gracias a las vacunas y a la medicalización de los partos, la mortalidad infantil no deja de bajar. Sin embargo, hay una asignatura pendiente. Castilla-La Mancha tiene 130.000 pacientes con enfermedades raras, dos de cada tres son niños y un 30% de estos menores no superará los cinco años de vida. Los doctores Carmen Carrascosa, Encarna Guillén, Ignacio Hernández, Manuel Posada, Ángel Losa o Emma Corraliza darán forma a las III Jornadas Sociosanitarias sobre Enfermedades Raras, que se celebrarán en el Hospital de Hellín el próximo martes 27 de febrero. Se abordarán desde las innovaciones diagnósticas hasta la situación actual de los fármacos huérfanos.

Por tercer año consecutivo, el Hospital de Hellín organiza estas jornadas para poner en común los últimos pasos que se han dado en genética, diagnóstico e investigación, buscando profesionales de referencia en la lucha contra unas enfermedades que, aunque llamadas raras, afectan a más de tres millones de personas en España.

Las jornadas, que se celebran con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, siempre tienen un fondo de optimismo, aunque también analicen con realismo cada una de las puertas que se hayan abierto a la esperanza a lo largo del último año.

CLINICA BAVIERA

En esta tercera edición no se hablará únicamente de aspectos médicos o científicos, también se entrará en los avances en aspectos jurídicos o sociales, de ahí que pacientes y familiares también tengan voz.

Cabe recordar que, en la actualidad, los medicamentos huérfanos son la única solución, pero el problema es que existen unas 7.000 enfermedades poco frecuentes y tan solo 50 fármacos aprobados, debido al escaso beneficio económico que las farmacéuticas obtienen investigando en este campo.

Y es que las enfermedades raras son aquellas que cuentan con una prevalencia muy baja, menos de 5 casos por cada 10.000, aunque en España afectan a 3 millones de personas y a más de 130.000 en Castilla-La Mancha. Dos de cada tres enfermos son niños, de los que un 30% fallece durante los cinco primeros años de vida, de ahí que la investigación sea una carrera contrarreloj siempre carente de los fondos necesarios.

El diagnóstico precoz también es fundamental porque permite minimizar la gravedad de las enfermedades raras e incluso que no se manifiesten.

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