«Queridos científicos, no sabéis lo que significáis»

El Síndrome por Deficiencia de CDKL5 clama por la investigación

Desde hace tan solo dos décadas miles de familias en todo el mundo pueden poner nombre a los graves síntomas que experimentan sus hijos debido al Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 5).

Desde epilepsia refractaria hasta discapacidad motora y visual

Gracias a la tenacidad de los primeros afectados y de un grupo de científicos implicados se logró descubrir al causante de la epilepsia refractaria, las alteraciones del neurodesarrollo, la discapacidad motora y visual, los trastornos gástricos y del sueño, entre otros muchos síntomas característicos de esta enfermedad.

La comunidad CDKL5 conmemora este 17 de junio el Día Internacional de Concienciación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5, una de las enfermedades raras más comunes vinculadas a la epilepsia farmacorresistente de inicio precoz.

Con la mirada puesta en el futuro, la Asociación de Afectados de CDKL5 (AACDKL5), que reúne a la mayoría de familias diagnosticadas en España, quiere poner énfasis en la necesidad de impulsar la investigación científica para brindar a los y las pacientes opciones terapéuticas específicas y eficaces para tratar los síntomas y, en última instancia, modificar el curso de la enfermedad.

Del diagnóstico a la cura del CDKL5

Fomentar la investigación es precisamente uno de los principales ejes de acción de la AACDKL5 para los próximos años. “Nuestro principal objetivo siempre ha sido diagnosticar los 400 casos de CDKL5 que se estima que hay en España. Ahora nos proponemos buscar también a científicos, investigadores, neurólogos y epileptólogos que se comprometan con la causa CDKL5”, señala Oceanía Castillo, presidenta de la AACDKL5.

Con la progresiva creación de unidades específicas de enfermedades raras en hospitales de referencia, una demanda histórica del colectivo, cada vez será más habitual recibir a tiempo el diagnóstico correcto, incluso en enfermedades tan infradiagnosticadas como el Síndrome por Deficiencia de CDKL5. Por ello, ahora la asociación quiere centrar sus esfuerzos en fomentar la investigación para avanzar rápidamente hacia terapias avanzadas.

Una comunidad CDKL5 implicada

Las familias afectadas en España lamentan que, frente a otros síndromes epilépticos más conocidos, el CDKL5 no recibe suficiente atención. La razón es que para los especialistas es difícil encontrar pacientes. “Nuestra misión como asociación es presentar a nuestros asociados como una comunidad participativa en el trabajo de dibujar su destino y encontrar su propia cura”, destaca Castillo.

“España es, por detrás de Italia, el país que más pacientes ha logrado reclutar para el estudio de historia natural de CANDID (Evaluación Clínica de las Medidas de Neurodesarrollo, por sus siglas en inglés)” apunta Cristina López García, responsable de Relaciones Internacionales de la asociación.

Asimismo, “gracias al compromiso de las familias, se están llevando a cabo diversas investigaciones (biomarcadores, ensayos clínicos, donación de muestras, etc.)”, recuerda.

Conocer la enfermedad para tratarla

“Aunque los avances son rápidos, necesitamos acelerar el proceso. Los pacientes son impacientes. Es crucial que todos los médicos se familiaricen con CDKL5, ya que se aproximan nuevas curas y medicamentos aprobados”, apunta Castillo. Por ello, quiere lanzar un llamamiento a la comunidad científica en España: «Queridos científicos, no sabéis lo que significáis para nosotros. Sois la posibilidad de una cura que transforma la desesperación en esperanza palpable”.

«Es fundamental recordar que detrás de cada diagnóstico hay un ser humano con una historia y un futuro que merece todo nuestro esfuerzo», concluyen desde la organización.