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El 30% de las familias con antecedentes de glaucoma presenta alteraciones en dos genes, saberlo les permitirá enfrentarse a la enfermedad con ventaja. La Fundación Rafael del Pino ha celebrado un encuentro en Madrid en el que se han puesto sobre la mesa los últimos avances en el ámbito de la oftalmología. La Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) ha estado representada por los profesores de la Facultad de Medicina de Albacete Julio Escribano y José Daniel Aroca, miembros del grupo de investigación de Genética Molecular Humana. Ambos han presentado los estudios del grupo en el campo de la genética del glaucoma.
Los profesores de la Facultad de Medicina de Albacete, José Daniel Aroca y Julio Escribano, han participado en un encuentro sobre avances en el ámbito de la oftalmología en el que también han estado presentes algunos de los más destacados investigadores españoles en este campo. Es el caso del catedrático emérito de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale (EE UU), Miguel Coca-Prados, al que se rindió un homenaje por su trayectoria científica.
A lo largo del encuentro, el profesor Julio Escribano ha presentado las principales aportaciones científicas que el grupo de Genética Molecular Humana de la UCLM ha realizado en el campo de la genética del glaucoma, en colaboración el investigador Miguel Coca-Prados. Sus estudios, pioneros en nuestro país, han permitido analizar genéticamente a cerca de 300 familias con distintos tipos de glaucoma, principalmente congénito y juvenil, y demostrar que aproximadamente el 30% de ellas presentan alteraciones en dos genes (el MYOC y el CYP1B1). Asimismo, dichos estudios han permitido realizar asesoramiento genético en las familias afectadas, facilitar el diagnóstico precoz de la enfermedad y, en algunos casos, pronosticar cómo va a ser la respuesta al tratamiento farmacológico.
El grupo de Genética Molecular Humana de la UCLM trabaja ahora en la identificación de nuevos genes relacionados con la enfermedad del glaucoma, aplicando las últimas técnicas de análisis genómico, todo ello en colaboración con el Servicio de Oftalmología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, dentro de la red de investigación en enfermedades oculares financiada por el Instituto de Salud Carlos III.
Fotografía de familia de los protagonistas del encuentro.
Por su parte, el profesor José Daniel Aroca destacó que el trabajo realizado en el laboratorio del grupo es una muestra de la continuidad de la línea de investigación iniciada con el profesor Coca-Prados en Yale. En su intervención, Aroca se refirió a los estudios del grupo de Genética Molecular Humana de la UCLM utilizando al pez cebra para identificar a los genes candidatos a responsables de glaucoma congénito identificados y detectar los efectos de cambios en la expresión y en la morfología de dichos genes.
El encuentro contó también con la participación del investigador postdoctoral en el Unidad de Genética Ocular de la Fundación de Investigación Oftalmológica Héctor González Iglesias; y el presidente de la Comisión Nacional de Oftalmología, Luis Fernández-Vega.
Imagen de archivo del profesor Julio Escribano. Fotografía: UCLM
