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La prueba del talón detectará veinte enfermedades

Este análisis de sangre del recién nacido ya detecta dieciséis patologías de forma precoz, pero, a lo largo de 2017, llegará a veinte. En la actualidad, la prueba del talón descarta o diagnostica: Fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, hiperplasia adrenal congénita, fibrosis quística, anemia falciforme, academia glutárica tipo I, acidemia propiónica, acidemia metilmalónica, deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga, deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena corta, deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tirosinemia tipo 1, acidemia isovalérica y homocistinuria.

La Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha, en el ámbito de las actuaciones preventivas de Salud Pública, realiza desde el año 1989 el programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en recién nacidos, entendiendo que posiblemente el mejor abordaje para una intervención eficaz es la detección temprana de enfermedades congénitas en recién nacidos para la instauración de un tratamiento precoz. A este cometido van dirigidos los programas de cribado neonatal.

El cribado poblacional está dirigido a la detección precoz de enfermedades congénitas que producen alteraciones metabólicas y endocrinas que ocasionan discapacidad intelectual y alteraciones físicas y psíquicas, de peor pronóstico cuanto más tarde se realice el diagnóstico y se instaure el tratamiento.

El objetivo del este programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en Castilla-La Mancha, es disminuir la incidencia de deficiencias físicas y psíquicas ocasionadas por estas enfermedades en los recién nacidos, mediante la detección precoz y la instauración inmediata de tratamiento para reducir la morbilidad, mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades.

Estas enfermedades se manifiestan en forma de discapacidad intelectual o alteraciones psíquicas y físicas de distinta índole, de mayor gravedad cuanto más tarde se establezca el diagnóstico y el tratamiento.

Los programas de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en neonatos han demostrado una alta eficacia al permitir el diagnóstico inmediato de estas patologías y la instauración temprana del tratamiento oportuno.

Estos programas se basan en la realización de pruebas de análisis de una muestra de sangre del talón entre las 48 y 72 horas de vida  que permite descartar enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en el recién nacido.

En la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, la detección precoz de enfermedades fue uno de los temas priorizados y abordados en la concreción y actualización de la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud.

Con los trabajos realizados por grupos de expertos y por las comunidades autónomas, se elaboró una propuesta aprobada en 2013, que recogía una cartera común de cribado poblacional neonatal en todo el territorio nacional para 7 patologías.

En noviembre de 2016, Castilla-La Mancha reguló mediante una Orden, la actualización en la detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en los recién nacidos.

A lo largo del 2017 se ampliarán a cuatro más, hasta un total de 20.

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