Los únicos sin especialidad clínica de Genética

Estamos en tiempos en los que se habla por todas partes de medicina personalizada, terapias génicas, perfiles genéticos, estudios genómicos y un montón de términos relacionados con la Genética en el día a día de la práctica asistencial. Sin embargo, no existe una especialidad médica que no esté ya íntimamente ligada a algún tipo de estudio genético para diagnóstico, pronóstico y/o tratamiento.

De poco sirven el gran potencial tecnológico y los magníficos profesionales

El siglo XXI nos ha aportado nuevas tecnologías para el estudio del ADN que se están aplicando con mucho éxito en el diagnóstico molecular de enfermedades duplicando la capacidad de diagnóstico (EERR, cardiopatías, diagnóstico prenatal, nefrologías, hipoacusias, enfermedades neurológicas y degenerativas, y un larguísimo etcétera).  

Sin embargo, la realidad sanitaria de nuestro país es que seguimos siendo el único país de Europa en el que no existe la especialidad clínica de Genética. De poco sirven el gran potencial tecnológico y los magníficos profesionales si no tenemos una formación regulada para poder aplicarlo en la rutina diagnóstica de manera adecuada cada paciente. La media de diagnóstico de muchas de las enfermedades genéticas está en 6 años, es obvio que no estamos haciéndolo todo lo bien que se podría.

Cuando todo el mundo supo actualizar las necesidades de los sistemas sanitarios por la necesidad de dar solución al creciente peso que la Genética adquiría en la medicina, España siguió ignorando esta necesidad e ignorando a sus profesionales que llevan demandando la especialidad hace décadas.

Error histórico

Ahora, este error histórico debe ser reparado con urgencia simplemente porque los pacientes de enfermedades Genéticas necesitan profesionales especializados en Genética (y no en otras disciplinas como ocurre ahora) para tener garantizada la misma atención sanitaria que los pacientes de otras especialidades sanitarias.

El personal que trabaja en diversas ramas de la genética asistencial (médicos, biólogos y titulaciones afines, farmacéuticos, y químicos) contribuye a trasladar estos avances cada día a los pacientes y a sus familias para ofrecerles un diagnóstico acertado y un correcto asesoramiento genético, conseguir tratamientos dirigidos y cualificados y, finalmente, para elaborar terapias que les permitan una mejor calidad de vida.

Todo esto se ha llevado a cabo durante más de 40 años en España por dicho personal entregado a la vocación de ayudar a las enfermedades genéticas, que se han formado a base de un enorme esfuerzo personal dada la falta de formación regulada. Sin embargo, la ausencia de reconocimiento oficial de su profesión en el sistema de salud público y privado socava su papel crucial en la medicina actual y limita su desarrollo profesional. No tener la especialidad clínica de Genética se traduce también en que los pacientes acuden en primera instancia a médicos que desconocen la naturaleza de su enfermedad porque no tienen esa formación.

23 de enero de 2024

El culmen de toda esta situación ha sido el pasado 23 de enero de 2024 donde el Ministerio de Sanidad anunció a bombo y platillo la actualización de la Cartera de Pruebas Genéticas y Genómicas del Sistema nacional de Salud sin todavía haber resuelto el problema de la especialidad de Genética. Una vez más se ignoraba una demanda histórica del colectivo de Genetistas y Asociaciones de Pacientes de EERR con la que se pretende reparar un error histórico.

Es el momento de que se nos oiga y se desbloquee la creación de la Especialidad de Genética ¡YA! Las razones son muchas y una de las principales poder ofrecer la mejor atención sanitaria a los pacientes y sus familias, que se reconozca y valore el trabajo de estos profesionales y que haya una formación regulada para los futuros profesionales.

Por todas estas razones, convocamos a todo el mundo que quiera a participar en la Concentración Genetista para reclamar el RD en 2024 coincidiendo con el Día Mundial del ADN, el 25 de abril, que tendrá lugar en múltiples ciudades en España, como Madrid, Barcelona, Jaén, Elche, Santiago de Compostela, Oviedo, Sevilla, Zaragoza y las que vayan a confirmar estos días.

Convoca la Plataforma para la Creación de la Especialidad Multidisciplinar de Genética Clínica.

Contacto: plataformaespecialidadgenetica@gmail.com