Soy afectado de LOHN

Mi nombre es Guillermo Yriarte y soy afectado de LOHN (Neuropatía Hereditaria Óptica de Leber). Esta patología afecta a mi agudeza visual tanto de cerca como de lejos y a mi campo visual, por lo que veo alrededor de un 5% y hay una mancha en el centro de mi mirada. A pesar de mi limitación visual considero que, gracias a compensaciones técnicas y personales, he podido desarrollar una vida plena.

Fui el primero en debutar de mis siete primos

En 1982 España se preparaba para organizar un mundial de fútbol y yo cursaba segundo de EGB cuando comencé a perder la visión…

Como con otras muchas Enfermedades Raras y en 1982, comenzó la primera dificultad añadida: el diagnóstico tardío. Los médicos en aquel momento no atinaban con la causa de mi pérdida visual.

Me cambiaban la graduación de las gafas, buscaban tumores, investigaron si se trataba de la simulación de un “perverso” niño de 7 años… Así pasaron largos meses y mi familia seguía sin poder etiquetar la enfermedad. Con un esfuerzo económico, viajamos hasta Barcelona donde el Doctor Lithgow, tras comprobar la palidez de mi nervio óptico, pronunció la palabra Leber.

Ahora sé que el tal Leber le da nombre a dos patologías visuales diferentes.

Yo fui el primero en “debutar” de mis siete primos que, en los siguientes años, perdieron visión de manera similar.

Los oftalmólogos y neurólogos no podían contarnos mucho sobre lo que nos pasaba, pero las mamás (principalmente) de la familia no descansaron hasta ir recopilando más y más información.

Una enfermedad de herencia mitocondrial

Fue así como supimos que se trataba de una enfermedad de herencia mitocondrial, una mutación que afecta a las mitocondrias.

Esta mutación encontró una situación favorable en una familia como la mía, ya que mi madre tiene 6 hermanas y la herencia mitocondrial viene directamente de las madres.

Incógnitas en la Neuropatía Hereditaria Óptica Leber

Disponiendo de más información, se nos abrían más incógnitas… ¿Por qué (por ejemplo) si todos mis primos y primas tenemos la misma mutación sólo algunos hemos desarrollado síntomas? ¿Qué elementos influyen para que alguien no pierda su visión teniendo la mutación? ¿Se podría desarrollar algún tipo de terapia o prevención?.

Mi familia extensa, los Herrera Del Rey, con siete personas afectadas, estuvimos décadas sin tener conciencia de otros afectados por la misma patología, hasta que tuvimos la iniciativa de comenzar ASANOL, la Asociación de Afectados de la Neuropatía Óptica de Leber.

ASANOL desde su fundación se propuso 3 objetivos principales:

• Apoyar y contactar con afectados por la patología.
• Promover el conocimiento de la patología.
• Promover la investigación sobre LOHN.

A los afectados nos ha sido muy provechosa la experiencia vivida dentro de la Asociación.

Hemos podido contactar personalmente con los mayores expertos a nivel mundial de nuestra patología. Hemos compartido experiencias que nos han servido para favorecer nuestra autonomía, nuestro ajuste psicológico…

Este año celebramos en Sevilla el nacimiento de nuestra asociación con otro encuentro  donde trataremos temas médicos y sociales que nos afectan.

Confiamos que nuestro trabajo de difusión sirva para que, temprano o tarde, se multipliquen las investigaciones.

▶️Pinche aquí si quiere contactar con ASANOL