Síndrome de Marfan, una odisea

La metáfora del algodón de azúcar para entender una enfermedad genética

Un niño, el síndrome de Marfan y la necesidad de una especialidad de genética clínica para ahorrar sufrimiento. En una tarde de feria un dulce olor atrae la atención de los asistentes, niños, jóvenes y adultos. Dos finos hilos de azúcar, con pequeños trozos coloreados de amarillo, verde, rojo y azul se entrelazan en una máquina que gira para formar un cuerpo central más grande o nube de algodón. Cada hilo de azúcar tiene estos colores distribuidos de tal forma que cuando se entrelazan ambos hilos los trozos amarillos de un hilo se unen con los trozos azules del otro hilo y los trozos verdes de un hilo se relaciona con los trozos rojos del otro hilo.

Una especialidad de genética clínica para ahorrar sufrimiento

23 nubes de la madre y otras tantas del padre

De igual manera los elementos de la vida se constituyen para guardar la información que caracteriza a los seres vivos en 23 nubes de algodón de diferente tamaño, que se relaciona con la longitud de los dos hilos de azúcar entrelazados.

Pero para que la vida se transfiera cada individuo debe tener una dotación de 23 nubes de algodón heredadas del padre y 23 nubes de algodón heredadas de la madre, con una distribución de los 4 colores que varía en algunos lugares entre padre y madre.

Por ejemplo, en la nube de algodón número 10 podemos encontrar que en cierto tramo de los hilos de azúcar se emparejan para la madre el color amarillo de un hilo con el azul del otro hilo y en el trozo siguiente encontramos la misma combinación de amarillo con azul, pero para esta misma nube de algodón en el padre y en el mismo lugar que hemos observado para la madre, encontramos que el segundo trozo corresponde con la combinación de verde y rojo, y son estas sutiles diferencias las que hacen que cada ser humano sea diferente y único, y las que pueden generar la aparición de enfermedades.

Los cromosomas

Estas 46 nubes (cromosomas) se almacenan en unos recipientes que denominamos células. Cada día escuchamos expresiones que nos recuerdan el parecido físico y emocional entre padres e hijos “se parece a su padre, es igual que su madre”. A partir de la identificación de semejanzas entre padres e hijos los seres humanos desarrollamos una ciencia llamada genética basada en los elementos de la vida que no son perceptibles a la vista humana y que se organizan como las nubes de algodón formadas por dos hilos de azúcar que se entrelazan entre sí, “el ADN”.

Un niño con torpeza motora

Nuestro paciente, un niño de cinco años, presenta torpeza motora para caminar y escribir. La enfermedad que se asigna al paciente se conoce como Síndrome de Marfan, pero existe un amplio abanico de enfermedades que pueden relacionarse con dicho síndrome, asociadas a diferentes nubes de algodón, lo cual condiciona la gravedad de la enfermedad y el riesgo para la vida de los pacientes, presentándose desde alteraciones motoras leves hasta enfermedades multiorgánicas graves.

Identificar cuál es el trozo o tramo defectuoso en los hilos de alguna de las nubes de algodón causante de las diferencias, y en nuestro caso de la enfermedad, entre el hijo y sus padres, permitiría dar un diagnóstico preciso de la afección del paciente, y evitar la exposición a tratamientos y terapias erróneas mejorando su calidad de vida.

La necesaria especialidad de genética clínica

Como podemos imaginar, encontrar el lugar defectuoso en las nubes de algodón no es una tarea sencilla. Se necesita de tecnología, médicos, científicos, tiempo y recursos económicos. Así, la necesidad de establecer los pasos exactos a seguir cuando un paciente presenta una enfermedad genética sólo puede lograrse si se conforma la especialidad de genética clínica en el sistema nacional de salud que permita establecer una correcta atención sanitaria de estas familias.

Fabián Bedoya García es uno de los finalistas de la tercera edición del certamen de divulgación ‘Cuéntame tu TFG’, que organizan la Unidad de Cultura Científica e Innovación de la UCLM (UCC+i) y Diario Sanitario.