• El síndrome KBG toma la palabra

    Los padres de los niños con síndrome KBG, una enfermedad rara causada por las mutaciones de un gen, han creado una asociación nacional para hacer visible esta patología, así como para reivindicar los recursos necesarios en todas las autonomías, ya que, dentro de España, los apoyos educativos y sanitarios no son los mismos. El 11 de junio es su día.

    síndrome KBG
    Jaime, junto a su hermana y a sus padres. Este 11 de junio, Día del Síndrome KBG, la familia se suma al lema ‘Atrapa el globo’, con el que pretenden que la población coja el relevo y conozca su causa.

    El color rojo simboliza el 11 de junio el Día del Síndrome KBG

    Apenas hay 700 niños diagnosticados en el mundo con el síndrome KBG, y uno de ellos es el albaceteño Jaime. Gracias a unos padres incansables y a que su tía es neuropediatra, la familia de Jaime no se rindió hasta que un estudio genético ha confirmado que el niño tiene el síndrome KBG. Es más pequeño de lo normal; tiene síntomas y rasgos característicos de la enfermedad y todo le cuesta más. Pero los padres de Jaime, Elena y Jorge, se han unido a los padres de otros niños con su misma alteración genética para que su enfermedad se conozca y obtenga la respuesta educativa, sanitaria y social que merece.

    Todos estos niños comparten alteraciones en el mismo gen, el ANKRD11, pero no hay dos iguales. Coinciden en características físicas, como la separación de los ojos o el tamaño de los dientes, y problemas como retrasos en el desarrollo. Como a Jaime, a estos niños todo les cuesta más. Sin embargo, aunque su síndrome no tiene cura, son clave desde la atención temprana hasta el diagnóstico precoz, así como la coordinación entre especialistas, desde el oftalmólogo, al neurólogo, el otorrino, el cardiólogo o el odontólogo, sin olvidar al pediatra, al psicólogo, al fisioterapeuta o al logopeda. También necesitan apoyos educativos.

    Precisamente, si los padres se han unido es para conseguir que a ningún niño le falten los recursos que necesite. También es importante que la enfermedad se conozca para que el diagnóstico sea temprano y no llegue a los 9 años, como le ha pasado a Jaime.

    De momento, los padres se han unido en asociación; hoy celebrarán el Día de sus hijos y tratarán de que un vídeo de menos de 4 minutos se haga viral para que el síndrome KBG se presente en sociedad, reclame investigación y recursos, y una a todas las familias.

    ¿Qué es el síndrome KBG?

    🎈 ‘Atrapa el globo’, campaña para dar a conocer el síndrome KBG.

    El síndrome KBG es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen ANKRD11, cuya proteína se encuentra en las células del cerebro (neuronas). El gen se encuentra localizado dentro del brazo largo (q) del cromosoma 16. La transmisión es autosómica dominante.

    Principales síntomas

    Déficit de atención85%
    Macrodoncia77%
    Retraso madurativo69%
    Retraso al andar69%
    Talla baja62%
    Intolerancia a cambios62%
    Retraso intelectual leve o moderado54%
    CIV, CIA, soplos cardiacos54%
    Retraso del lenguaje46%
    Intolerancia a la frustracion46%
    Retraso psicomotor46%
    Dificultad manejo emociones38%
    Criptorquidia*30%
    Hipotonía30%
    Desviaciones de columna30%

    📲Redes sociales de la Asociación Española Síndrome de KBG: ▶️ Instagram ▶️ Facebook ▶️ Página web

    Comentar

    Su dirección de correo electrónico no será publicada.Los campos necesarios están marcados *

    *