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Representantes de Feder, con el símbolo de este año.
La investigación es la única llave que abrirá la cura a las enfermedades raras. Y es que, si bien se avanza, el periplo hasta el diagnóstico aún es largo y faltan tratamientos. Las jornadas celebradas en el Hospital de Hellín han puesto de manifiesto que, aunque las técnicas de genética molecular están ayudando mucho, hay más causas por determinar.
Por segundo año consecutivo, y tras el éxito de la edición anterior, Hellín ha celebrado las II Jornadas de enfermedades poco frecuentes. Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, se ha puesto de manifiesto la necesidad de sensibilizar sobre estas patologías y seguir mejorando en la investigación.
Durante las Jornadas, se ha puesto de relieve el trabajo que se está haciendo en los últimos años, como ha recordado la doctora Carmen Carrascosa, pediatría del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete. En su ponencia, “Impacto de las nuevas técnicas de genética molecular en el diagnóstico precoz de las enfermedades congénitas”, Carrascosa ha mostrado los avances del último año en Albacete. La doctora María Ángeles Requena, del Hospital de Hellín. y el doctor Francisco Salvat, jefe de servicio de Pediatría, han explicado que queda un largo camino por recorrer en la investigación, ya que estas enfermedades tienen más causas que las genéticas.
En el acto de inauguración, ha intervenido el director general de Calidad y Humanización de la Asistencia Sanitaria del Sescam, Rodrigo Gutiérrez, quien ha destacado la importancia “de que entre todos seamos conscientes de la complejidad de estas enfermedades”. Ha señalado, que según la OMS, se conocen entre 7 y 8.000 enfermedades raras o poco frecuentes, afectando a 1 de cada 2.000 ciudadanos. En concreto, en España, afectarían a 3 millones de personas y a más de 130.000 personas en Castilla-La Mancha.
Un momento de la presentación de las jornadas.
El director general de Calidad y Humanización ha recordado que “muchas veces las familias deben hacer un interminable recorrido asistencial”.
Además, ha apuntado que Castilla-La Mancha está trabajando en mejorar el registro de enfermedades poco frecuentes, que se creó en 2010 pero fue abandonado; la elaboración de un mapa de recursos asistenciales o la puesta en marcha de un plan de formación y sensibilización sobre estas patologías. Además, respecto a la atención sanitaria, la Consejería de Sanidad quiere impulsar el aula sobre enfermedades raras y crear una serie de unidades profesionales que puedan incorporarse a la red europea.
Por su parte, el director gerente del Área Integrada de Hellín, Ángel Losa, ha lanzado un mensaje de consuelo y esperanza a familias y pacientes. Como ha explicado “ya no se tardan 10 años en diagnosticar una de estas enfermedades, gracias a avances como la genética molecular”. También ha señalado que “las asociaciones son fundamentales, porque se convierten en una red que impide el miedo”.
En representación de las asociaciones, ha tomado la palabra Juan José Prieto, delegado de Federación Española de Enfermedades Raras en Castilla-La Mancha. Según su criterio, debe existir un espacio colaborativo y ha recordado que la esperanza está en la investigación.
Las experiencias personales que han compartido varias madres de niños con enfermedades poco frecuentes y la música en directo de Olga Meras, han completado una mañana donde se ha pretendido hacer visible lo invisible.
