Archivo de Etiquetas: enfermedades raras

El mapa de enfermedades raras comenzará en Toledo y Albacete

El consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, ha explicado que en el segundo semestre del año, Castilla-La Mancha contará con la primera versión de un mapa de recursos asistenciales para enfermedades raras o poco frecuentes. Así lo ha afirmado, durante el acto celebrado en la Consejería de Sanidad, donde han estado presentes representantes de las asociaciones con pacientes afectados por alguna ...

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Alejandro, el niño de las treinta consultas

¿Qué es el síndrome de Stickler? Cuando se lo diagnosticaron a Alejandro sus padres no habían oído esa palabra en su vida, pero el problema es que oftalmólogos, traumatólogos, pediatras o maestros, tampoco. Si en un día recorrían una treintena de consultas, en todas eran los padres quienes tenían que repetir la importancia de vigilar el oído, el fondo de ...

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Mendelian, la brújula de las enfermedades raras

Uno de los principales invitados a las III Jornadas Sociosanitarias sobre Enfermedades Poco Frecuentes del Hospital de Hellín ha sido el doctor Ignacio Hernández Medrano, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, quien ha presentado la plataforma Mendelian. Esta herramienta online ayudará a los profesionales sanitarios a investigar y consecuentemente agilizar el diagnóstico precoz de las enfermedades raras gracias a ...

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Simposio sobre enfermedades raras, el mal que mata niños

Gracias a las vacunas y a la medicalización de los partos, la mortalidad infantil no deja de bajar. Sin embargo, hay una asignatura pendiente. Castilla-La Mancha tiene 130.000 pacientes con enfermedades raras, dos de cada tres son niños y un 30% de estos menores no superará los cinco años de vida. Los doctores Carmen Carrascosa, Encarna Guillén, Ignacio Hernández, Manuel Posada, ...

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La cruzada de dos maestras a favor de la investigación

Se llaman Pilar Felipe y Amparo Alfaro. Estas maestras han unido su talento en la poesía, el cuento y la ilustración para editar cuentos con los que recaudar fondos para asociaciones. Si la primera publicación la dedicaron a la asociación de cáncer infantil Afanion, la última, “Cuentos para De-Neu”, va dirigida a la investigación contra una enfermedad rara de los ...

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Enfermedades raras, 50 fármacos para 7.000 patologías

Los medicamentos huérfanos son la única solución, pero el problema es que actualmente existen unas 7.000 enfermedades poco frecuentes y tan solo 50 fármacos aprobados, debido al escaso beneficio económico que las farmacéuticas obtienen investigando en este campo. La Carpa Biotyc de la Feria de Albacete ha sido escenario de la charla-coloquio sobre las “Enfermedades poco frecuentes”, a cargo del ...

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Un equipo orientará sobre enfermedades raras

El Gobierno de Castilla-La Mancha asegura que ha creado una unidad técnica de información y coordinación, que ofrece atención personalizada sobre las enfermedades raras o poco frecuentes. Así lo ha afirmado el consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, tras la celebración de un Consejo de Gobierno abierto, dedicado en este caso a estas patologías. El consejero ha explicado que esta unidad ...

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Medicina analizará en una jornada la situación de las enfermedades raras

De la mano de la Asociación de Enfermedades Raras “Confía en ti” de Albacete, expertos en patología autoinmune, pacientes, responsables sanitarios, políticos e investigadores tratarán de hacer una radiografía del sinfín de enfermedades poco frecuentes, desde el impacto emocional para quien las padece hasta cómo aborda el médico terrenos, en muchos casos, desconocidos. Bajo el lema “Confía en ti”, la ...

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Enfermedades raras, las causas no están sólo en los genes

La investigación es la única llave que abrirá la cura a las enfermedades raras. Y es que, si bien se avanza, el periplo hasta el diagnóstico aún es largo y faltan tratamientos. Las jornadas celebradas en el Hospital de Hellín han puesto de manifiesto que, aunque las técnicas de genética molecular están ayudando mucho, hay más causas por determinar. Por ...

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Por todos los “pablos” del mundo

Existen cerca de 7.000 enfermedades raras, pero cada una de ellas afecta a menos de cinco de cada 10.000 habitantes, por lo que los tratamientos no son, económicamente, rentables. Sus víctimas luchan contrarreloj con la mejor arma que tienen a su alcance, la investigación. Éste es el caso de la familia de Pablo, que en cuatro meses ha conseguido 7.000 euros para ...

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