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La Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Castilla-La Mancha ha querido analizar, de cara al día mundial, las nuevas terapias en distrofias hereditarias de la retina.
Así lo ha puesto de manifiesto el director general de Asistencia Sanitaria del Sescam, José Antonio Ballesteros, durante la inauguración de la Jornada científica que, con motivo de la próxima celebración del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, ha organizado el colectivo bajo el título ‘Nuevas terapias en distrofias hereditarias de la retina’.
Esta patología, considerada como enfermedad rara, cuenta con más de 15.000 afectados en España.
La mitad, sin eplicación
El director general, acompañado de la presidenta de la Asociación, Conchita Gómez; la delegada provincial de Sanidad, Blanca Hernández; y el gerente del Área de Atención Integrada de Albacete, Ibrahim Hernández, entre otras personas, ha explicado que la dificultad del entendimiento de esta enfermedad radica en la complejidad de su fisiopatología y genética, ya que hasta la fecha las mutaciones halladas tan solo explican menos de la mitad de los casos de retinosis pigmentarias.
Factores
“El principal problema que existe, es la gran variabilidad de mutaciones genéticas que pueden producir la misma lesión en la retina, y también al contrario, cómo la misma mutación encontrada en una familia sea capaz de expresar diferentes formas y grados de enfermedad. Esto sugiere que no solo existan factores genéticos implicados, sino también ambientales, pudiéndose modular el desarrollo de la enfermedad”, ha comentado.
Unidad de Enfermedades Raras
Durante su intervención, el director general ha explicado que el Diario Oficial de Castilla-La Mancha publicó en marzo de este año la Orden por la que se crea la Unidad de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma, que tendrá su sede en la Consejería de Sanidad, en Toledo, y que permite la atención individualizada a pacientes, familias y profesionales en relación con las enfermedades raras, así como informar a la ciudadanía sobre estas patologías.
Se trata de una Unidad dirigida a pacientes, personas que se ocupan de su cuidado, familiares, asociaciones de pacientes y profesionales que tengan relación con estas patologías en la Comunidad Autónoma de Castilla-La Mancha.
Oftalmología puntera
Finalmente, el director general ha destacado la labor que día a día realizan los profesionales de Oftalmología del Sescam, con servicios punteros a nivel nacional, quienes, además de la práctica sanitaria, llevan a cabo proyectos de investigación, aspecto fundamental en patologías como esta.
