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Los pacientes con amiloidosis reclaman un registro de pacientes y avanzar en la detección precoz. Lo hacen en vísperas del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero. Detallan que la amiloidosis es una enfermedad poco frecuente cuyo desconocimiento hace que el tratamiento en ocasiones llegue tarde. Subrayan que “conocer y diagnosticar a tiempo la amiloidosis es fundamental para su abordaje temprano y para mejorar el pronóstico de los pacientes”.
- La Amiloidosis es una enfermedad multiorgánica, endémica, degenerativa y en algunos casos hereditaria, en otros, espontánea. La causa una proteína que al sintetizar mal, se deposita en los órganos vitales y sistema nervioso periférico o central, impidiendo su correcto funcionamiento. Fuente: AMILO
“Uno de los principales objetivos de la asociación es crear un censo nacional de pacientes con amiloidosis”
La importancia del diagnóstico precoz se ha puesto de manifiesto en el III Encuentro Anual de la Asociación Española de Amiloidosis (AMILO). Ha reunido a los expertos a nivel nacional en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Se ha debatido sobre los retos a los que se enfrentan pacientes y familiares.
Como ha subrayado la presidenta de AMILO, María del Carmen Nadal, “uno de los principales objetivos de la asociación es crear un censo nacional de pacientes con amiloidosis, lo cual ayudará, no solo a conocer la incidencia real, sino también a crear redes de profesionales que puedan compartir el conocimiento y mejorar la calidad de vida de pacientes y cuidadores”.
Han recordado que la amiloidosis es una familia de enfermedades producidas por el depósito de sustancia amiloide en cualquier órgano o tejido. La sustancia amiloide se produce por depósito de proteínas anormales. Hay más de 50 subtipos con diferente origen, clínica y tratamiento, pero la mayor parte de los pacientes sufren amiloidosis AL o amiloidosis TTR.
Se considera una enfermedad poco frecuente, ya que afecta a menos de 1 de cada 100.000 habitantes, aunque en España se detectan alrededor de 400 nuevos casos cada año.
La Dra Isabel Krsnik (Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid) ha advertido que “por desgracia, muchos pacientes llegan con un diagnóstico muy tardío”. Sí ha destacado que “los nuevos tratamientos están mejorando significativamente su calidad de vida”.
Tratamientos
A raíz de las preguntas surgidas entre el público, los profesionales han destacado la necesidad de instar a las autoridades españolas como la AEMPS a que se acelere la aprobación y acceso a los nuevos tratamientos, una vez son aprobados por instituciones internacionales como la FDA y EMA.
Desde AMILO advierten que “esta cuestión es uno de los caballos de batalla de los pacientes”.
Entre otros aspectos, han insistido en la importancia de las revisiones oculares para detectar y tratar las lesiones en el ojo, muy comunes en este tipo de pacientes. Y han apuntado la necesidad de analizar también la amiloidosis desde un punto de vista social para mejorar la vida de los pacientes.
