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Las cardiopatías de base genética, las provocadas por la alteración de un gen, son más habituales de lo que parece, tal y como apunta el doctor Jesús Piqueras, cardiólogo de la Unidad de Cardiopatías Familiares junto la doctora Arancha González, cardióloga pediatra, y la enfermera Inmaculada Vivo, la cual realiza la gestión de dicha unidad.
La mitad de los menores de 40 años fallecidos súbitamente por un problema de corazón sufrían cardiopatías familiares
La Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital General Universitario de Ciudad Real ha valorado a cerca de ochocientos pacientes y trescientas familias en sus dos primeros años de funcionamiento, entre directamente afectados por alguna patología cardiaca y sus parientes.
Se trata de una unidad multidisciplinar y de alta resolución que se creó para el abordaje integral de familias con problemas cardiacos que son potencialmente hereditarios y de base genética. Estas cardiopatías genéticas son diferentes de las cardiopatías congénitas ya que estas últimas son defectos en la formación de la estructura cardiaca por un desarrollo anormal del mismo antes del nacimiento.
Hipertrófica
Dentro de las miocardiopatías familiares, la más frecuente es la hipertrófica, el engrosamiento anormal del músculo cardiaco, que según la Sociedad Española del Corazón afecta a una de cada quinientas personas. Otras patologías cardiovasculares de base genética son las canalopatías, trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular asociados con mutaciones en los canales de calcio, sodio o potasio que pueden originar arritmias malignas, además de los problemas de aorta genéticos como el síndrome de Marfan.
Se estima que en la provincia de Ciudad Real pueda haber hasta tres mil personas que sufran alguna de estas patologías y, según Jesús Piqueras, “nuestro objetivo es abordarlas de la forma más especializada posible porque requieren atenciones que son difíciles de aplicar en la práctica diaria cotidiana dado que son patologías infrecuentes y poco conocidas pero con elevado impacto pues afectan a pacientes jóvenes y son enfermedades crónicas. Además, requieren asesoramiento y consejo genético ya que se pueden transmitir de padres a hijos”.
Muerte súbita
Las cardiopatías de origen genético pueden manifestarse con distinta intensidad o con su máxima expresión de agresividad, la muerte súbita. Se calcula que aproximadamente la mitad de los menores de 40 años fallecidos súbitamente por un problema de corazón sufrían una cardiopatía familiar, por lo que lo más recomendable es la realización un estudio para intentar determinar si hay otros miembros de la familia con la misma patología.
Los mejores resultados se obtienen empezando la investigación por el difunto mediante la autopsia y el estudio genético del mismo, porque es sobre quien la patología se ha revelado con mayor agresividad. Con esta intención la Unidad de Cardiopatías Familiares y el Instituto de Medicina Legal de Ciudad Real y Toledo pusieron en marcha en octubre de 2018 un protocolo conjunto para facilitar el estudio de los fallecidos de muerte súbita por causa cardiaca hereditaria y ayudar a evitar casos similares entre sus familiares.
Síndrome de Brugada
Desde entonces se han valorado nueve casos de fallecimiento repentino de varones con edades comprendidas entre los 25 y los 55 años. En dos de ellos las autopsias han confirmado la existencia de miocardiopatía hipertrófica y en otra un Síndrome de Brugada, canalopatía que puede predisponer a arritmias y la parada cardiaca, patologías que también padecen algunos familiares de los fallecidos.
En los otros casos estudiados no se ha llegado a un diagnóstico concluyente porque “la muerte súbita cardiaca en personas jóvenes sigue siendo un reto médico y muchas de las causas genéticas que pueden desencadenarla siguen siendo desconocidas”, explica el doctor Piqueras.
