Las enfermedades minoritarias, a análisis

Albacete celebra este jueves, 29 de febrero, el Día Mundial de las Enfermedades Raras o minoritarias. Una jornada para pacientes y familias en la que se analizará el trabajo que desarrollan los profesionales sanitarios del Complejo Hospitalario Universitario en el ámbito de estas patologías.

“Poniendo la lupa un día sobre las Enfermedades Minoritarias para trabajar todo el año”

Este encuentro tendrá lugar en el Aula Magna de la Facultad de Medicina. Bajo el lema “Poniendo la lupa un día sobre las Enfermedades Minoritarias para trabajar todo el año”, se abordarán diversos temas de interés como son los avances en las terapias genéticas, las enfermedades neuromusculares. O la Humanización en este área de la atención sanitaria.

El Día de las Enfermedades Raras es el movimiento coordinado a nivel mundial sobre enfermedades minoritarias o poco frecuentes. Que trabaja por la equidad en las oportunidades sociales, la atención médica. Y el acceso a diagnósticos y terapias para las personas que viven con una enfermedad rara.

Como ha explicado Carmen Carrascosa, jefa del Servicio de Pediatría de la GAI de Albacete, “estas Jornadas tienen el objetivo de dar difusión a la actividad multidisciplinar que se realiza en el Complejo Hospitalario Universitario de Albacete (CHUA) en la asistencia de estos pacientes; y espera ofrecer una visión amplia, tanto a profesionales como a los pacientes y sus familias, sobre los nuevos enfoques en su abordaje por los Sistemas de Salud”.

Por un mejor diagnóstico

En Albacete están en marcha diversos proyectos que desde las áreas de Bioquímica o Análisis Clínicos trabajan para conseguir mejor diagnóstico y tratamiento de las enfermedades minoritarias.

Existe una herramienta de colaboración entre los profesionales que está ayudando a coordinar conocimientos y esfuerzos. Se trata de la Comisión de Evaluación de Pruebas Genéticas y Enfermedades Raras. Este grupo de trabajo ha elaborado un manual que puntualmente actualiza. Y de forma regular celebra reuniones para analizar casos concretos y acciones a llevar a cabo dentro de los nueve objetivos propuestos.

Carmen Carrascosa

La comisión, presidida por la doctora Carmen Carrascosa, cuenta con la participación de cerca de 20 profesionales de los servicios de Genética de Análisis Clínicos o Ginecología. Además de Pediatría, Oncología, Hematología o Medicina Interna. También de Endocrinología y Nutrición, Farmacia Hospitalaria, Cardiología, Neurología, Inmunología, Otorrinolaringología y Anatomía Patológica. Así como de Bioquímica, Oftalmología, además de responsables de la Dirección de la gerencia y la coordinación de Humanización.

En este ámbito, la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha viene trabajando en diversas actuaciones en las Enfermedades Raras que faciliten el trabajo en red. También la incorporación a proyectos europeos de referencia o el aumento del conocimiento sobre su situación en nuestra región. Además de la mejora de su detección precoz, así como el establecimiento de un sistema de apoyo e información a los ciudadanos.

Cambio de paradigma

Así, enmarcado en esta iniciativa regional, en febrero de 2022 se procedió a un cambio de denominación de la comisión albacetense. Con el fin de dar prioridad al paciente afecto de una enfermedad rara y sus familias, entendiendo el conocimiento de manera integral y cíclica.

“Con una visión multidisciplinar, integrada por los diferentes profesionales de las especialidades médicas, tanto de niños como de adultos, mayoritariamente implicadas en su diagnóstico, estudio etiológico, tratamiento y seguimiento; como en investigación y docencia; así como también la figura del gestor de casos y soporte psicosocial, para dar respuesta y apoyo a los problemas que puedan surgir en los pacientes y familiares de nuestra Área de Salud”, ha explicado Carmen Carrascosa.

Muy pocos casos

Las denominadas enfermedades minoritarias, raras o poco frecuentes son aquellas con una baja frecuencia, menos de 5 casos por cada 10.000 personas. Su relevancia se debe a que, si bien cada una de estas enfermedades es poco frecuente, son en cambio muchas las personas que las padecen. Se calcula que más de 30 millones de ciudadanos europeos viven con alguna de las 7.000 enfermedades raras descritas. En la mayoría de los casos, de origen genético y que son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento.

En este contexto, la investigación básica y aplicada, dirigidas a conocer mejor los mecanismos de las enfermedades e identificar nuevas vías terapéuticas, se convierten en aliados esenciales para mejorar la salud o el cuidado de los pacientes. Las jornadas que se celebran este jueves pondrán de manifiesto la importancia del trabajo colaborativo y del avance técnico que se irá dando en los próximos años.

Tras las cinco ponencias que conforman el programa de la jornada, el coordinador de Humanización y Gestor de Enfermedades Raras de la Gerencia de Atención Integrada de Albacete, José Miguel García Mollá, conducirá el último acto de la mañana que se basará en una mesa redonda con pacientes y familias donde se debatirá y se compartirán experiencias personales.