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Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este 28 de febrero, el reto #UnPasoaTiempo se traslada al Congreso de los Diputados (Madrid) para concienciar sobre la importancia del diagnóstico temprano. Esta iniciativa refleja cómo la vida de los pacientes puede verse paralizada hasta alcanzar el diagnóstico de su enfermedad.
Una campaña trata de reflejar lo que supone esperar hasta cuatro años para tener un diagnóstico
El objetivo de la campaña es sumar 2.102.400 minutos de visualización al vídeo principal de la campaña, que corresponden a los 4 años de media que espera un paciente con una enfermedad rara hasta ser diagnosticado y puede reproducirse en un stand interactivo situado en el Congreso. Dicha pieza audiovisual representa cómo la vida de los pacientes puede verse paralizada hasta alcanzar el correcto diagnóstico de su enfermedad.
Una vez alcanzado el reto, se donará este tiempo, que se materializará en una aportación económica a FEDER para la investigación de las patologías poco frecuentes y las necesidades no cubiertas de los pacientes, entre las que se encuentra la reducción del tiempo del diagnóstico.
Existen más de 7.000 enfermedades raras y la principal prueba diagnóstica para su detección precoz es el cribado neonatal, también conocido como “la prueba del talón”.
- La prueba del talón en España. Según la autonomía donde nazca el bebé tendrá la oportunidad de la detección precoz de 8 o 40 enfermedades.
Cerca de la mitad de las patologías son neurológicas
En Europa, una enfermedad se considera “rara” o “poco frecuente” si afecta a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes, aunque más de 80% de las enfermedades raras que se han registrado en Orphanet -la base de datos europea- afectan a menos de 1 persona por cada millón de habitantes. Sin embargo, aunque cada enfermedad rara individualmente tenga una prevalencia baja, el número de personas que padecen actualmente una enfermedad rara es muy alto: se estima que las enfermedades raras afectan aproximadamente al 6% de la población. Esto equivale a más de 400 millones de personas en todo el mundo.
En este contexto, la Sociedad Española de Neurología recuerda que en España unos 3 millones de personas padecen alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que se han descrito hasta la fecha. Casi el 50% de ellas son enfermedades neurológicas y, entre las que no lo son, es común que cursen con algún síntoma neurológico. Por ejemplo, se estima que el 90% de las enfermedades raras pediátricas tienen manifestaciones neurológicas relevantes. Esta cifra es altísima si además se tiene en cuenta que más del 35% de las personas con enfermedades raras muestran los primeros síntomas de su enfermedad en la infancia o la adolescencia. No es de extrañar, por lo tanto, que Neurología sea la especialidad médica que más demandan los pacientes y familiares con enfermedades raras, y que más de un 45% de los pacientes necesite consultar su enfermedad con un neurólogo, al menos una vez al año.
