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La Asociación Española de Síndrome de KBG lanza un crowdfunding para que un grupo de científicos comience una investigación centrada en esta patología.
“Necesitamos tu ayuda para la investigación de este síndrome”
El Síndrome de KBG es una enfermedad rara con apenas un centenar de casos diagnosticados en España que produce una gran variabilidad de síntomas que limitan la vida de las personas afectadas.
Entre los síntomas más comunes están retraso madurativo, problemas de conducta, discapacidad intelectual, retraso o ausencia del habla, anomalías cardiacas, epilepsia, pérdida de audición, problemas de visión, desviaciones de columna y otras manifestaciones músculo-esqueléticas, talla baja e hipotonía.
“Necesitamos tu ayuda para la investigación de este síndrome. Al ser una enfermedad rara, hay muy poco conocimiento e investigación sobre la misma”, cuenta la Asociación Española de Síndrome de KBG en una campaña puesta en marcha en la plataforma GoFundMe.
En colaboración con el Departamento de Biología Celular e Histología de la Universidad de Murcia y el CIBERER, quieren emprender la investigación ‘Análisis de variantes y reposicionamiento de fármacos para el tratamiento’.
“Con esta investigación se pretende conocer el origen del síndrome, así como encontrar fármacos con los que se pueda tratar alguna de sus manifestaciones”, concluye la asociación.
