Cuando el diagnóstico te lo dan las uñas

El enfermero Eduardo Prada cuenta cómo el síndrome uña rótula ha marcado su vida

Estaba diagnosticado de artrogriposis, -un síntoma que forma parte de diferentes síndromes congénitos en los cuales se produce la contracción de una o varias articulaciones con diferente afectación-, hasta que nació su hijo. Eduardo Prada, enfermero, cuenta que fue entonces, al ver que su hijo tenía la uña igual que él, cuando supuso que había algo más, que el origen de su enfermedad era genético y decidió investigar. Topó con el síndrome uña rótula, “que es relativamente fácil de diagnosticar si se sabe lo que se tiene que buscar. Entre otras cosas, este tipo de uña no se da en cualquier otro tipo de enfermedad”.

Eduardo Prada Díaz, presidente de la Asociación Española Síndrome Uña-Rótula(AESUR)

“Es una enfermedad que es autosómica dominante que quiere decir que, si uno de los progenitores está afectado, el 50% de los descendientes tendrán síndrome. Sin embargo, en mi caso, es una mutación de novo, no tengo antecedentes en mi familia”

“Tiene un tratamiento sintomático, es decir según van surgiendo los problemas se van solucionando”

“Muchos afectados han pasado muchas veces por quirófano. A los que nos han intervenido muchas veces, tenemos más dolor, un dolor crónico que hay que vivir con él, y que empeora con los años. Es una enfermedad degenerativa”

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Adriana García, esposa y madre de afectados. Cofundadora de AESUR

“Hacemos mucho hincapié en la Atención Temprana porque lo hemos visto en nuestro hijo. Al poco de nacer empezó con fisioterapeutas y con estimulación y le ha funcionado muy bien”

“Desde la Asociación ponemos a los afectados en contacto con especialistas y hacemos de intermediarios y también apoyamos, porque están muy repartidos en la geografía española y se sienten muy solos”

Existen cuatro características clave para diagnosticar el síndrome uña rótula: la displasia ungueal o malformaciones en las uñas, displasia rotuliana, alteraciones en codo y anomalías pelvianas. Además, en aproximadamente un tercio de los pacientes se observa afectación ocular, y puede existir pérdida auditiva neurosensorial. Entre un tercio y la mitad de los casos presentan nefropatía, hematuria e hipertensión arterial.

Eduardo Prada y su mujer, Adriana García, decidieron que era el momento de dar a conocer esta patología y ayudar a los afectados. Nació así, en marzo de 2018, la Asociación Española Síndrome Uña-Rótula (AESUR) que tiene localizados, actualmente, a 110 personas en todo el territorio español y 70-80 en Latinoamérica que han ido contactando a través de redes sociales en los últimos años. De ellos, diez son niños. Muchos de los afectados son familias al completo ya que “es una enfermedad autosómica dominante que quiere decir que, si uno de los progenitores está afectado, el 50% de los descendientes tendrán síndrome. Sin embargo, en mi caso, es una mutación de novo, no tengo antecedentes en mi familia”, explica Eduardo.

Sin tratamiento

Tratamiento como tal, no hay, sino que es, como aclara Eduardo Prada, “un tratamiento sintomático, es decir según van surgiendo los problemas se van solucionando”. Esta enfermedad, además, tiene muchos grados. En cuanto a gravedad, “el grado máximo serían los pacientes que acaban en el trasplante de riñón; el glaucoma también puede ser invalidante, al igual que las afectaciones músculo esqueléticas que son las más aparatosas en un principio, y que después dejan como como secuela el dolor articular que incapacita mucho”.

Precisamente, la músculo esquelética es una de las afecciones más prevalentes, “la sufrimos casi todos, codos, rodillas, hombros, caderas, espalda, la rótula. Muchos afectados han pasado muchas veces por quirófano. A los que nos han intervenido muchas veces, tenemos más dolor, un dolor crónico que hay que vivir con él, y que empeora con los años. Es una enfermedad degenerativa”.

El tratamiento fisioterapéutico es fundamental en el caso de un diagnóstico precoz para reducir los efectos de las futuras alteraciones musculoesqueléticas, que pueden requerir medidas quirúrgicas u ortopédicas. Las manifestaciones nefrológicas son tratadas reducir la proteinuria con el fin de retrasar la progresión a insuficiencia renal. Las manifestaciones oculares requieren un tratamiento farmacológico, tratamiento con láser, o mediante técnicas quirúrgicas.

Vivir en el hospital

La primera vez que intervinieron quirúrgicamente a Eduardo Prada tenía seis meses, y desde entonces ha estado entrando y saliendo del hospital. No es raro, por tanto, que eligiera la rama sanitaria como profesión. Ha estado trabajando en la UCI del Hospital General Universitario de Ciudad Real hasta hace tres años y ahora está en el Servicio de Diálisis. “Como el resto de afectados, hace quince años tenía menos dolores. Cada vez se hacen más intensos y me duelen articulaciones que antes no, como por ejemplo los hombros. Como hemos dicho, tiene un componente degenerativo. Al estar un poco más limitado he ido buscando sitios dentro del hospital donde tenga menos actividad física, donde pase menos hora de pie”.

Las claves, el diagnóstico precoz y la atención temprana

Lo que más ayuda a la hora de abordar esta patología es el diagnóstico precoz. “En todas las enfermedades raras es fundamental, pero en la nuestra igual o más porque para la mayoría de nosotros hay un infradiagnóstico. Lo que me ha pasado a mi le ha pasado a mucha gente. Hay muchos de nuestros asociados que se han autodiagnosticado con nuestra página web, porque es un síndrome fácil en principio de diagnosticar como decía, si sabes cómo. Luego, la confirmación viene con un estudio genético”.

Con el diagnóstico precoz “te puedes adelantar un poco a lo que te puede venir, sobre todo el tema de la función renal, que es la afectación más grave y que requiere un seguimiento continuo. Antes, la gente que moría por este síndrome, moría por fracaso renal”. Añade Adriana que también es determinante la atención temprana. “Hacemos mucho hincapié porque lo hemos visto en nuestro hijo. Al poco de nacer empezó con la atención temprana, con fisioterapeutas, con estimulación y le ha funcionado muy bien. El problema de la atención temprana, es que a los tres años que empieza la escolarización se acaba; debería establecerse mínimo hasta los seis años”.

En los colegios se ponen en contacto los equipos de atención temprana y de orientación para hacer un estudio de valoración por si el niño necesita alguna adaptación. “Nuestro hijo de momento no necesita nada, hace las mismas actividades que el resto de los niños. Lógicamente, de forma particular le llevamos a natación, a esgrima, a actividades que le ayudan, pero estamos convencidos que si hubiera seguido en atención temprana hubiera mejorado”, reflexiona Adriana.

Mucho trabajo a sus espaldas

Son múltiples actividades las que se realizan desde la asociación con el único objetivo de dar a conocer la enfermedad. En primer lugar, realizan una importante labor de asesoramiento a los afectados. “Les ponemos en contacto con especialistas, por ejemplo, tenemos un traumatólogo infantil de referencia, y hacemos un poco de intermediación y también apoyo, porque están muy repartidos en la geografía española y se sienten muy solos. Tenemos un grupo de WhatsApp con el que estamos conectados permanentemente, resolviendo las posibles dudas que puedan surgir”, comenta Adriana.

Además, tienen encuentros periódicos con otras asociaciones de enfermos, dan charlas en colegios, en centros de salud y en hospitales, y ahora mismo están inmersos en la organización de su primer congreso nacional que tendrá lugar el próximo mes de febrero, en las instalaciones del Hospital General Universitario de Ciudad Real, y su primer encuentro de afectados desarrollado en Ciudad Real y Almagro respectivamente.

Un congreso pionero

Los días 25 y 26 de febrero verá la luz el primer, por lo tanto, el Congreso Nacional de Asociación Española Síndrome Uña-Rótula (AESUR), dirigido a profesionales sanitarios. En paralelo tendrá lugar un encuentro de afectados. El programa ya está cerrado y se puede consultar en la web de la asociación: www.aesursindromeunarotula.org.

El trabajo para poner en marcha este evento está siendo muy intenso. Están manteniendo encuentros con diferentes instituciones, entre ellas Ayuntamiento y Diputación Provincial de Ciudad Real. “La respuesta está siendo excelente”, cuenta Adriana. “Van a colaborar desde las concejalías de Acción Social y Economía y Empleo del consistorio, y desde Diputación nos han hecho calendarios solidarios para recaudar fondos, y nos están ayudando con el alojamiento. Contamos además con el apoyo económico de algún laboratorio. La verdad es que un congreso requiere muchos recursos”.

Listas y listas de tareas que cumplir

El equipo de trabajo de la asociación es pequeño, y el peso recae en el matrimonio de Adriana y Eduardo. Los afectados hacen lo que pueden teniendo en cuenta la dispersión geográfica. “Venden lotería y calendarios, revisan documentos, traducen artículos al inglés, lo que pueden…”. Adriana es educadora social y tiene formación y experiencia en asociacionismo. Aún así, el trabajo es inmenso. “Solo hago listas y listas de lo que hay que ir haciendo, y nunca se acaban”. Y es que Adriana, al margen de sus actividades cotidianas donde su hijo tiene un papel fundamental, imparte charlas, ha elaborado la página web, se ocupa de las redes sociales y del contacto con los afectados, entre otras tantas tareas.

Enfermedades raras

Desde el pasado 14 de noviembre forman parte de la Federación Nacional de Enfermedades Raras, integrada por más de 370 asociaciones. Además, están en un grupo de trabajo de la consejería de Sanidad también de enfermedades raras, elaborando una guía de recursos.

Desde AESUR reclaman una red asistencial como la que existe por ejemplo en Extremadura, “consultas específicas de enfermedades raras, donde todo lo que concierne a cada paciente se gestione y se coordine”. En Castilla-La Mancha existe tan solo una Unidad de Enfermedades Raras en Toledo, constituida por una médico y una trabajadora social. En su opinión, “haría falta que en cada provincia hubiese una consulta con personal formado en enfermedades raras, coordinadas con Toledo lógicamente, pero que resolviera el día a día de los pacientes. Esa unidad sería la encargada de derivarte al especialista y hacer un seguimiento continuo. No es un coste excesivo, es una consulta con un médico internista y una enfermera. No es inviable, ni mucho menos”

La Asociación participó en “La voz del paciente”, una iniciativa solidaria de los laboratorios “Cinfa”, que tenía el objetivo de dar relevancia a los pacientes y a las entidades que trabajan día a día para mejorar su calidad de vida y, además, apoyarlas para que puedan hacer realidad sus proyectos. Las 50 primeras asociaciones más votadas optaron a una donación de 2.500 euros, y AESUR fue la tercera asociación en el concurso en Castilla-La Mancha, y la 43ª a nivel nacional de las 374 que concurrían. Todo esfuerzo tiene su recompensa.