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El elevado número de enfermedades minoritarias (EEMM) o poco frecuentes, la gran heterogeneidad de sus manifestaciones clínicas, el desconocimiento que rodea a la mayoría de estas entidades y la falta de circuitos de derivación de pacientes con sospecha clínica a profesionales o centros especializados son algunos de los factores que condicionan que, en la actualidad, el 50% de los pacientes con enfermedades de este tipo “hayan sufrido retrasos en el diagnóstico”.
En un 20% de los casos esta demora diagnóstica puede superar los 10 años desde la aparición de los síntomas hasta la confirmación en el diagnóstico e inicio del tratamiento. Además, se estima que en un 30% de los pacientes, por la inespecificidad de los síntomas o por tratarse de enfermedades ultrararas, no es posible establecer un diagnóstico o lograr un juicio diagnóstico de forma definitiva.
Estas son algunas de las claves que se tratarán en la mesa “Actualización en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades minoritarias que son competencia del internista”. Se organizará en el marco del 44º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). Tendrá lugar del 15 al 17 de noviembre en Valencia. Aquí se analizarán novedades en la actualización y tratamiento de este tipo de patologías.
Enfermedades Metabólicas Congénitas
Dicha mesa contará como moderador con el Dr Álvaro Hermida Ameijeiras, médico internista y miembro del CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS). Y como ponentes con la Dra Montserrat Morales Conejo, médico internista y miembro del Servicio Medicina Interna del Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid). También con el Dr Julián Fernández Martín, médico internista y miembro del Servicio de Medicina Interna del Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo), y con la Dra Mónica López Rodríguez, médico internista y miembro del Servicio Medicina Interna del Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid).
A lo largo de dicha mesa, se disertará de manera especial sobre el manejo diagnóstico y el seguimiento de pacientes adultos con neurofibromatosis tipo 1. Así como sobre los avances en el diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardiaca TTR, y sobre el tratamiento en la enfermedad de Fabry.
Prevalencia, orígenes y causas
Se consideran enfermedades minoritarias en Europa las que tienen una incidencia de menos de 5 casos por 10.000 habitantes. Mientras que se consideran ultrararas las que tienen una prevalencia de menos de 1 caso por cada 50.000 habitantes. Son crónicas, discapacitantes y muchas no tienen “tratamiento curativo”. Solamente en un 5% hay tratamiento farmacológico que pueda prevenir la discapacidad o desenlace o situación clínica que ponga en riesgo la vida. Además, se estima que hasta un 30% de los pacientes con enfermedades minoritarias “no tienen un diagnostico establecido o definitivo de la enfermedad”.
Tres millones de pacientes
Su baja prevalencia “dificulta el conocimiento exacto sobre sus causas, factores pronósticos y terapéuticos”. Y se calcula que “alrededor de 3 millones de españoles padecen algún tipo de enfermedad considerada poco frecuente”. Además, entre un 50% y un 75% de los casos afectan a niños o adolescentes. Además, se sabe que el 80% de ellas tienen en su origen una causa genética y que, en el mundo, existen catalogadas alrededor de 8.000 enfermedades distintas de este tipo, que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial. Así lo indican los últimos datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
En palabras del Dr Hermida, las enfermedades minoritarias más frecuentes atendidas por el médico internista son “las enfermedades metabólicas hereditarias (incluyendo enfermedades de depósito lisosomal y porfirias), las enfermedades raras hereditarias del tejido conectivo y los síndromes genéticos neurocutáneos”.
Los expertos que participarán en la mesa destacan que “la expansión de los programas de cribado neonatal, los estudios familiares y un incremento en la supervivencia de EEMM graves, hace que cada vez haya un flujo mayor de pacientes desde la edad pediátrica a las unidades de adultos”.
Carácter crónico
Los retrasos habituales en el diagnóstico sumados al “carácter crónico y progresivo de muchas de estas patologías, con elevado número de comorbilidades y polifarmacia, genera un alto grado de discapacidad e impacta directamente en la calidad de vida de los pacientes y las personas de su entorno, “multiplicando la complejidad asistencial y requiriendo un grado mayor de especialización y un enfoque multidisciplinar”, según expone el Dr. Hermida.
Se incidirá en que “el especialista en Medicina Interna se debería convertir en el eje asistencial central de referencia para muchas EEMM. Tendría que coordinar la atención con el resto de los agentes sociosanitarios implicados.
