El Diario Oficial de Castilla-La Mancha recoge la publicación de la Orden que amplía a 20 las enfermedades que se detectan a través de la popularmente denominada “prueba del talón”. El objetivo es detectar precozmente la incidencia de las alteraciones endocrinas metabólicas ocasionadas por algunas enfermedades, denominadas comúnmente como raras o poco frecuentes, en los recién nacidos de Castilla-La Mancha. Esta ...
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La prueba del talón detectará veinte enfermedades
Este análisis de sangre del recién nacido ya detecta dieciséis patologías de forma precoz, pero, a lo largo de 2017, llegará a veinte. En la actualidad, la prueba del talón descarta o diagnostica: Fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, hiperplasia adrenal congénita, fibrosis quística, anemia falciforme, academia glutárica tipo I, acidemia propiónica, acidemia metilmalónica, deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga, deficiencia ...
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A Llanos le dijeron que su hijo no viviría más de tres años. El próximo 10 de abril cumplirá cuatro. La suya es la historia de una lucha diaria contra una enfermedad rara, contra la burocracia y a favor de la investigación. Sin ayuda de la Administración, su pequeño Antonio, Nono, tiene atención las 24 horas del día, la de ...
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Presume de la estrategia regional para tratar las enfermedades raras
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Premiado por su último libro: 'Guía de Enfermedades Raras'
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Las enfermedades raras se cobran una nueva vida
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"Es importante que las enfermedades raras se conozcan"
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Se trata de la Unidad de Trastornos del Movimiento, en el Hospital de Toledo
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España es el único país de Europa sin la especialidad
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